Posamezniku prikrojeno zdravljenje tudi pri raku dojk

Kakšni so dejavniki tveganja za nastanek raka dojk?

»Dejavniki tveganja so: ženski spol, starost (tveganje narašča s starostjo), prejšnji rak dojke, rak dojke v družini, nižja starost ob prvi menstruaciji in pozna menopavza, predhodno obsevanje prsnega koša (npr. zaradi raka v otroštvu), starost ob prvem porodu in število porodov (večje je tveganje, če niso rodile ali pa so prvič rodile pozno), jemanje hormonskih kontracepcijskih sredstev in nadomestnega hormonskega zdravljenja, debelost po menopavzi in prekomerno pitje alkohola.«

Kakšni so simptomi? Kako se med seboj razlikujeta neinvazivni in invazivni rak dojk?

»V večini primerov, razen tipne zatrdline, ni drugih znakov bolezni. Mogoče se opazi tudi vgreznjenje kože nad zatrdlino ali pa se zatipajo povečane bezgavke v pazduhi. Zatrdline ne bolijo. Včasih, v 5 % primerov, je dojka povečana, pordela, koža pa je podobna pomarančni lupini. Takrat govorimo o vnetnem raku dojke, ki ga ne smemo zamenjati z mastitisom, to je vnetjem mlečnih izvodil. Večina vrst raka, ki jih odkrijemo, je invazivna; to pomeni, da imajo sposobnost, da zasevajo v oddaljene organe. Neinvazivni rak, odkrijemo ga pri manjšini, okoli sto bolnicah letno, pravzaprav ni pravi rak. Značilno zanj je, da se rakave celice ne morejo razširiti po telesu.«

Dr. Simona Borštnar, dr. med.,specialistka interne medicine in internistične onkologije, vodja multidisciplinarnega mamarnega tima na Onkološkem inštitutu, predsednica Združenja za senologijo pri SZD

Kako poteka diagnostika? Na kaj ste pozorni v anamnezi in na kaj v kliničnem pregledu?

»Pri anamnezi smo pozorni na to, ali je katera izmed bližnjih sorodnic že imela raka dojk ali mogoče raka jajčnikov. Povprašamo tudi po drugih dejavnikih tveganja, ki sem jih opisala. Pozorni pa smo tudi na morebitne simptome, ki bi kazali na razsejano bolezen, npr. bolečine v kosteh, kašelj, splošna utrujenost in druge. Pri 6 % bolnic namreč odkrijemo bolezen, ko je že razširjena po oddaljenih organih, npr, kosteh, pljučih, jetrih. Pri kliničnem pregledu pa poleg pregleda dojke skrbno pretipamo tudi pazduhe in nadključnično ložo, da ugotovimo morebitne povečane bezgavke.«

Kako in kdaj poteka slikovna diagnostika? Kako pride do dokončne potrditve bolezni? Ali so punkcije boleče?

»Osnovna preiskava je mamografija, ki je preverjena slikovna diagnostična metoda z visoko senzitivnostjo in specifičnostjo. Odsvetujem nasedanju reklamam za termografijo in podobnim metodam, ki niso splošno priznane v onkologiji in KI lahko dajo lažen občutek varnosti. Če radiolog na mamografskem posnetku odkrije sumljive spremembe, sledi punkcija (biopsija). Vzorec tkiva, pridobljen s punkcijo, patolog pogleda pod mikroskopom in potrdi, ali gre za rakavo spremembo. Punkcija navadno ni boleča.«

Kakšno vlogo imata preventiva in samopregledovanje dojk?

»Preventiva je podobna kot pri npr. preprečevanju srčno-žilnih bolezni ali sladkorne bolezni, torej zdrav življenjski slog z uravnoteženo prehrano in rednim gibanjem. Samopregledovanje je pomembno, saj lahko zgodaj zatipamo zatrdline in opazimo spremembe, na katere mogoče sicer ženske ne bi bile pozorne. Premenopavzne ženske naj samopregled izvedejo med 7. in 14. dnem menstrualnega ciklusa, pomenopavzne ženske pa daj si izberejo določen dan v mesecu. V starostni skupini od 50 do 69 let pa vsekakor priporočamo odziv na vabilo na presejalno mamografijo v presejalnem programu Dora.«

Kaj pomenijo mutacije BRCA? Kdo naj se testira? Kako poteka testiranje?

»Gen BRCA je pomemben za popravilo napak v DNK. Če je gen okvarjen (mutiran), popravljanje ni več ustrezno, zato se poveča tveganje za vznik raka. Pri nosilcih okvarjenega gena je verjetnost za raka dojk kar od 60 do 85-odstotna in za raka jajčnikov od 20- do 40-odstotna. 

Po priporočilih Onkološkega inštituta na posvet v ambulanto za onkološko genetsko svetovanje napotimo bolnico/bolnika, ki: potrebuje genski test zaradi načrtovanja zdravljenja, ima znano mutacijo v družini, raka dojk pred 45. letom starosti, trojno negativnega raka dojke pred 60. letom starosti, dva primarna raka dojke (vsaj ena diagnoza postavljena pred 50. letom starosti), raka jajčnikov pri isti osebi, če gre za moškega z rakom dojk, če je zbolela vsaj ena sorodnica z rakom dojk in/ali jajčnikov v prvem ali drugem kolenu (pri dveh bolnicah z rakom dojke v družini mora biti vsaj ena diagnoza postavljena pred 50. letom).

Smiselno je napotiti tudi zdrave osebe, ki izpolnjujejo naslednje pogoje: znana mutacija v družini, sorodnica v prvem kolenu z rakom dojk pred 45. letom, sorodnik moškega spola v prvem kolenu z rakom dojk, sorodnica v prvem kolenu z dvema primarnima rakoma dojk (vsaj ena diagnoza raka dojk postavljena pred 50. letom), sorodnica v prvem kolenu z rakom jajčnikov, dve sorodnici v prvem ali drugem kolenu po isti krvni veji z rakom dojk in/ali rakom jajčnikov (vsaj ena diagnoza raka dojk postavljena pred 50. letom), tri ali več sorodnic v prvem ali drugem kolenu po isti krvni veji z rakom dojk in/ali jajčnikov. 

Obravnava v genetski ambulanti Onkološkega inštituta Ljubljana še ne pomeni, da bo posameznik moral opraviti genetsko testiranje. Na genetski test so po posvetu poslani le tisti posamezniki, ki ustrezajo merilom za testiranje (po sklepu multidisciplinarnega konzilija onkološkega genetskega svetovanja in testiranja). Pri odločitvah sledimo trenutno veljavnim mednarodnim smernicam in priporočilom.«

Zakaj je pri najmlajših največja možnost okvare gena?

»Ne da je pri najmlajših največja, samo bolezen se lahko razvije zgodaj, tudi pred tridesetin letom, če je prisotna mutacija gena BRCA. Delež nosilk mutiranega gena BRCA med mladimi bolnicami je zato večji. Rak dojk pri mladih ženskah, ki niso nosilke mutiranega gena, sicer ni pogost.«

Kako poteka ocena ogroženosti? Kakšna je pri nas ozaveščenost o testiranju in svetovanju glede družinske obremenjenosti?

»Za izračun verjetnosti prisotnosti mutacije v družini imamo na voljo tudi računalniške programe, ki na podlagi različnih matematičnih modelov izračunajo verjetnosti prisotnosti mutacije pri posamezniku in posameznikovo ogroženost za določene vrste raka.

Menim, da je ozaveščenost dobra, kar se kaže tudi v veliki obremenjenosti naše ambulante za genetsko svetovanje. Žal velikokrat želijo genetsko svetovanje in testiranja zdravi posamezniki, ki ne izpolnjujejo opisanih pogojev za svetovanje in testiranje in zato do obravnave niso upravičeni.

V Ambulanto za onkološko genetsko svetovanje lahko bolnika napoti osebni zdravnik ali zdravnik specialist, ki trenutno obravnava posameznika.«

Kako poteka zdravljenje in kakšne so novosti, ki največ obetajo?

»Zdravljenje raka dojk je sestavljeno iz operacije in nato sistemskega zdravljenja ter pogosto tudi obsevanja. Najpogosteje je operacija začetni del zdravljenja. V odstranjenem tumorju se preučijo značilnosti, kot so npr. hormonski receptorji ali receptor HER 2. Na podlagi lastnosti tumorja pa tudi njegove velikosti in zajetosti pazdušnih bezgavk z rakavimi celicami se nato odločimo o vrsti sistemskega zdravljenja, ki je lahko s hormonskimi zdravili v obliki tablet, kemoterapije in biološke terapije, ki je usmerjena proti receptorju HER 2. Nekatere bolnice potrebujejo samo hormonsko terapijo, pri drugih pa vse oblike sistemskega zdravljenja. Pri bolnicah, pri katerih je bil odstranjen samo del dojke, pa tudi pri nekaterih drugih, je potrebno tudi obsevanje.

V onkologiji dojke je trend v čedalje manj obsežnih operacijah, predvsem kar se tiče odstranjevanja pazdušnih bezgavk. Če je nujna odstranitev celotne dojke, bolnicam omogočimo rekonstrukcijo. Obsevalne tehnike so prilagojene temu, da čim manj poškodujejo okolna tkiva. V sistemskem zdravljenju, ki ga dobi skoraj vsaka bolnica z invazivnim rakom, razen če niso tumorji res zelo majhni, pa se odločamo za najoptimalnejši izbor, ki sledi biološkim značilnostim tumorja in obsegu bolezni.

V zdravljenju razsejane bolezni, do katere pride pri približno četrtini bolnic, imamo na voljo čedalje več zdravil.«