Avtor: R. M. Z.
Znanstvenikom je prvič v zgodovini uspelo, da so z inovativnim posegom v DNK zarodka uspešno »popravili« gen, ki povzroča dedno srčno napako, ki je za posameznika lahko tudi usodna. Gre za začetne korake v morebitnem izkoreninjanju nevarnih dednih bolezni.
S pomočjo inovativne tehnologije za urejanje genov in spreminjanje genetskega zapisa v človeških zarodkih bi lahko raziskovalci v prihodnje posegali v in preprečevali najrazličnejša stanja: od cistične fibroze do raka dojk (BRCA1 in BRCA2). Obstaja namreč približno 10.000 genskih motenj, ki jih povzroča ena sama mutacija, in bi jih (za zdaj le) teoretično lahko odpravili s pomočjo iste tehnologije, predvidevajo znanstveniki.
Raziskovalci, med njimi so bili strokovnjaki ameriških in južnokorejskih ustanov, so uporabili tehnologija genetskega inženiringa Crispr. Ta je poznana od leta 2015, ko so jo prvič uporabili kitajski znanstveniki. Tehnologija omogoča znanstvenikom, da spreminjajo gensko zasnovo živih bitij, v zadnjih letih pa se je precej razvila. Kitajski znanstveniki namreč še niso znali popraviti vsake celice in je bil zato zarodek mozaik zdravih in bolnih celic.
Vprašanje varnosti tovrstnega posega ostaja še vedno osrednje vprašanje, ki bo odgovor podalo šele ob novih in obsežnejših poizkusih.
Čeprav tovrstni dosežek popravljanja genskega zapisa zarodka pomeni velik skok za znanost, pa hkrati odpira globoka etična vprašanja in pomisleke, na katera znanost in družba še nista dali končnih odgovorov. Tudi ameriško-južnokorejska ekipa gensko popravljenih zarodkov ni razvijala dlje od petih dni. Poizkus so namreč pet dni po spočetju prekinili.
Ameriški del raziskovalne ekipe (univerze Oregon Health and Science University in inštituta Salk Institute) in južnokorejski del ekipe inštituta Institute for Basic Science sta se osredotočila na hipertrofično kardiomiopatijo in uspešno popravila gensko mutacijo, ki povzroča hipertrofično kardiomiopatijo. Gre za pogosto dedno bolezen srčne mišice, ki lahko povzroči nenadno smrt in se pojavi pri enem od 500 ljudi. Povezana je z napako na enemu samemu genu in vsakdo, kdor ima ta gen, ima 50 odstotno verjetnost, da ga bo prenesel na potomstvo.
Iz rezultatov poizkusa, ki so bili v objavljeni v reviji Nature, izhaja, da je bilo 42 od skupno 58 uporabljenih zarodkov (72 odstotkov) po uporabljeni metodi brez gena, ki ustvarja dedno srčno bolezen. To so v jajčeca zdravih žensk vnesli s semenčico donatorja, ki je bil nosilec mutacije, so pojasnili znanstveniki.
Gensko spreminjaje je zelo kontroverzno, saj se številni strokovnjaki bojijo, da bi lahko vodilo v ustvarjanje otrok »po naročilu« (designer babies) oziroma otrok, ki bi v določenih lastnostih zadostili željam staršev (barva las, telesna višina in podobno). Po drugi strani pa nova tehnologija predstavlja upanje, da bi se izognili dednim genskim boleznim, ki povzročajo telesne okvare, zdravstvene težave, v najhujših primerih pa tudi smrt.
Foto: Bigstock
