Avtor: S.S., Nature Genetics, Tromba
ALS oz. bolezen motoričnega nevrona je hitro napredujoča smrtna nevrodegenerativna bolezen, ki prizadene 1 od 400 ljudi. Vzrok za ALS še ni znan. Slovenski raziskovalci so sodelovali pri novem, prelomnem odkritju, ki bo lahko v prihodnje pripomogel k razvoju učinkovite terapije za to še neozdravljivo bolezen.
ALS oz. bolezen motoričnega nevrona je hitro napredujoča smrtna nevrodegenerativna bolezen, ki prizadene 1 od 400 ljudi. Vzrok za ALS še ni znan in zato tudi še ni učinkovitega zdravljenja. Bolniki z ALS so z množičnim financiranjem sprožili veliko akcijo Projekt MinE (www.projectmine.com), da bi pomagali raziskovalcem odkriti genetske vzroke ALS. Le ta je obrodila plodove z najnovejšim odkritjem novega gena, povezanega z boleznijo.
Konec julija je bil tako v reviji Nature Genetics, opisan nov gen, ki povečuje tveganje za ALS (amiotrofična lateralna skleroza), imenovan C21orf2. Njegovo odkritje je izrednega pomena predvsem za zasnovo prihodnjih raziskav, ki bodo morda v prihodnosti prinesle tudi učinkovito terapijo za to zaenkrat neozdravljivo bolezen. Raziskava mednarodnega konzorcija MinE je do sedaj največja asociacijska študija celotnega genoma na področju ALS, v katerem so sodelovali znanstveniki in bolniki iz društev z ALS iz 15 držav.
Podrobneje o raziskavi
Raziskavo v kateri je sodelovalo 15.156 bolnikov z ALS in 26.224 zdravih ljudi je potekala pod vodstvom profesorja Jan Veldinka in profesorja Leonarda van den Berga z Univerzitetnega kliničnega centra Utrecht na Nizozemskem ter profesojar Ammar Al-Chalabi s Kings College v Londonu.
Gen povezan z ALS, so odkrili tako, da so primerjali genetski zapis bolnikov z ALS z zdravimi posamezniki. Tako so identificirali šest genomskih regij, v katerih genetske variacije povečajo tveganje za nastanek in razvoj ALS. Ena od teh regij vsebuje tudi gen C21orf2.
Zelo pomembno je, da je raziskava plod učinkovitega sodelovanja bolnikov z ALS in raziskovalcev iz številnih držav. Del sredstev so zbrali tudi z akcijo Izziv z vedrom ledene vode, s katero so pred dvema letoma po vsem svetu opozarjali na bolezen ALS in zbirali denar za bolnike in raziskave.
Sodelovali tudi Slovenci
V tej pomembni raziskavi smo sodelovali tudi Slovenci. Analizirali so genetksi material slovenskih bolnikov, kot soavtorji študije pa so sodelovali znanstveniki Instituta »Jožef Stefan« (Boris Rogelj), Inštituta za patologijo Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani (Metka Ravnik Glavač in Katarina Vrabec) in Inštituta za klinično nevrofiziologijo Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana (Blaž Koritnik, Janez Zidar, Lea Leonardis in Leja Dolenc Grošelj).
To sodelovanje je najprej privedlo do raziskave o genetskih vzrokih ALS v Sloveniji, ki je bila objavljena lani v reviji Neurobiology of Aging. Maja prihodnje leto pa bo v Ljubljani potekal tudi Evropski kongres o ALS, na katerem pričakujejo pomembno mednarodno udeležbo vrhunskih znanstvenikov s celega sveta.
