Avtor: S. V. Š., Medscape
FDA je odobril prvo zdravilo v ZDA za zdravljenje Duchenove mišične distrofije (DMD). Intravenska terapija z eteplirsenom (sarepta) enkrat tedensko je namenjena bolnikom s potrjeno mutacijo distrofinskega gena, ki preskakuje ekson (del gena) 51.
Gre za prelomno zdravljenje DMD, ki upočasnjuje napredovanje bolezni, bolniki pa ga dobro prenašajo, je pokazala raziskava faze 2, ki je potekala na 12 bolnikih.
Cilj preskakovanja eksonov je sprememba DMD v blažjo obliko bolezni, pri kateri nastaja delno funkcionalni distrofin 51. Ta zadeva približno 13 % bolnikov z DMD. S t. i. preskakovanjem eksonov (angl. exon skipping) je mogoče obnoviti bralni okvir pri delecijah, duplikacijah in pri točkovnih mutacijah v distrofinskem genu (1–5) in posledično doseči nastajanje delno funkcionalnega distrofina.
Gre za eno redkih zdravil, ki so dobila zeleno luč za uporabo v humani medicini po posebnih, unikatnih pogojih že po raziskavi 2. faze in brez trdno potrjenih izsledkov učinkovanja. Podjetje, ki ga proizvaja, mora redno spremljati zdravilo in izvesti novo, obsežnejšo raziskavo.
Foto: Profimedia
