Avtor: R. M. Z.
Slovenska skupina raziskovalcev Inštituta za medicinsko genetiko UKC Ljubljana ještiri leta vodila mednarodno raziskavo katere rezultat je odkritje novega gena za sindrom prezgodnjega staranja. Povod za raziskavo je bilo rojstvo dečka Tiborja, pri katerem so zdravniki že med nosečnostjo ugotovili zastoj rasti in po rojstvu prepoznali znake prezgodnjega staranja.
Vsa živa bitja so podvržena procesu staranja. Pri nekaterih se klinični znaki pojavijo prej, pri drugih kasneje. Na potek zagotovo vpliva način življenja in dejavniki okolja. Kadar se znaki staranja pojavijo že zelo zgodaj, ob rojstvu ali pa zelo pozno, pa je to predvsem posledica genetskih dejavnikov.
Sindrome, pri katerih se kažejo znaki prezgodnjega staranja, imenujemo progeroidni sindromi. Pojavljajo se izjemno redko. Za najbolj poznan progeroidni sindrom, Hutchinson Gilford sindrom, je ocenjena pogostost pojavljanja 1 na 18.000.000. Pri nekaterih progeroidnih sindromih je poznana klinična slika, gen in mehanizem nastanka, pri drugih je opisana le klinična slika.
Objavljeno študijo v angleškem jeziku lahko v celoti preberete na povezavi. |
O sindromu, ki je bil predmet sedanje raziskave, je bilo znanega zelo malo. V literaturi je bilo nekaj opisov otrok s podobnimi klinični znaki, vendar sindrom ni imel skupnega opisa, ni imel imena, prav tako ni bil poznan gen, katerega mutacije vodijo v nastanek sindroma. Rezultat sedanje raziskave je bil opis novega sindroma, za katerega so raziskovalci predlagali ime Fontaine sindrom in sicer po prvem avtorju, ki je sindrom opisal v letu 1977. Za klinično sliko sindroma je značilen zastoj rasti že v nosečnosti, nenapredovanje na telesni teži po rojstvu, pomanjkanje podkožnega maščevja, specifične obrazne poteze ter nepravilnosti v razvoju kosti lobanje in prstov rok in nog.
Ključna je beljakovina SLC25A24
Z obširno genetsko analizo so pri štirih pacientih s podobno klinično sliko, ki so prihajali iz Slovenije, Italije, Francije in Španije, našli spremembo v genetskem zapisu SLC25A24, ki vodi v spremembo ene aminokisline v beljakovini SLC25A24. Narejena je bila preiskava z novo tehnologijo določanja zaporedja človeškega genoma – sekvenciranje nove generacije. S tem pristopom lahko v kratkem času in na ekonomičen način določimo zaporedje vseh genov v genetskem zapisu človeka.
Beljakovina SLC25A24 je prisotna v mitohondrijih in se izraža v večini tkiv človeškega telesa. Ima pomembno vlogo pri uravnavanju ustrezne količine glavne energijske molekule (molekule ATP) v mitohondriju. Z metodami simulacije molekulske dinamike so raziskovalci pokazali, da mutacija vodi v strukturno spremembo beljakovine. S funkcijskimi študijami pa so potrdili negativen vpliv mutacije na strukturo in funkcijo mitohondrijev.
Rezultati študije pomenijo nov kamen v mozaiku odkrivanja mehanizmov staranja. Odstirajo pa tudi novo vlogo gena, ki so ga predhodno že povezali z rakavim obolenjem in motnjo v metabolizmu maščob.
