Motnje avtističnega spektra so med najhitreje naraščajočimi motnjami, vzrok zanje pa kljub intenzivnim prizadevanjem znanosti ostaja neznanka. Pred 50 leti jih praktično nismo poznali, danes jih ima vsak osmi otrok.
Trendi napovedujejo, da bo pri otrocih, rojenih po letu 2015, motnjo avtističnega spektra imel že vsak deseti deček in vsaka petdeseta deklica.
Povezava s presnovnimi motnjami
Čeprav se motnje avtističnega spektra lahko odkrije že zelo zgodaj, največji del otrok dobi diagnozo med 4 in 5 letim starosti. Motnje avtističnega spektra so pogosto povezane s presnovnimi motnjami (na primer fenilketunerijo) in jih odpravi specifični način prehrane. Pogosto se omenja tudi druge vplive iz okolja: aditive v hrani, pesticide, cepljenje, vendar povezava uradno ni potrjena.
Aspergerjev sindrom: številke gredo v nebo
Najpogostejši medmotnjami avtističnega spektra je Aspergerjev sindrom – tu gredo številke v nebo.
Smo res tako zelo izboljšali metode diagnosticiranja in zato prepoznavamo otroke z motnjami, ki jih nekdaj nismo? Ali pa gre bolj za poskus takšnega ali drugačnega etiketiranja vseh, ki izstopajo iz povprečja? Otroci so tozadevno še posebej ranljivi: njihovi starši in/ali skrbniki se namreč sočasnim pritiskom učiteljev, šolskih psihologov in zdravnikov težko kakorkoli zoperstavijo.
V stroki se v zadnjem času tudi pojavljajo predlogi, da bi nekatere blage motnje avtističnega spektra morali obravnavati ne kot bolezen, pač pa kot obliko razlik med ljudmi.
Avtizem: vzrok naključna genska mutacija?
Avtizem je najtežja oblika avtističnih motenj, vzrok za njen nastanek pa še vedno ostaja neznanka. Najnovejša raziskava, ki sta jo vodila Olga Troyanskaya iz Inštituta Flatiron ter Robert Darnell iz Rockefeller University, nakazuje, da vzroki za avtizem ležijo v mutaciji proste DNK. Gre za prvo študijo sploh, ki je dokazala vpliv nepodedovanih mutacij in nekodirajočih genov na neko kompleksno bolezensko motnjo pri ljudeh.
Pregledali DNK 1790 avtistov
Raziskovalci so izdelali posebni računalniški algoritem za analizo genoma in vanj vnesli podatke za 1790 posameznikov z avtizmom. Pri nobenem od njih avtizem ni bil prisoten v družini. S tem so izključili podedovane mutacije.
Genom avtistov so primerjali z genomom njihovih zdravih sorojencev in odkrili razlike: spontane mutacije v prostem delu DNK. Zgodijo se na genih, ne kodirajo beljakovin in ki se nahajajo v tako imenovani »prosti« DNK.
Igra prosta DNK vlogo tudi pri raku in demenci?
Gre za prvi znanstveni dokaz, da kompleksno bolezen ali motnjo lahko povzročijo ne-podedovane mutacije prostega (nekodirajočega) dela genoma, pojasnjuje Troyanskaya. Izpostavlja, da gre za odkritje, ki bi lahko temeljito spremenilo pogled na številne kronične bolezni.
Študije, v katerih raziskujejo vlogo mutacij poste DNK pri Alzheimerjevi bolezni, raku in boleznih srca in ožilja, že potekajo. Pojavlja se namreč domneva, da naključne mutacije na prosti DNK zelo verjetno igrajo določeno vlogo pri njihovem nastanku.
