Skok za distonije

Avtor: R. M. Z.

Na Nevrološki kliniki je v četrtek, 10. septembra 2015, potekala novinarka konferenca na temo disotonij. Distonije so nevrološke motnje gibanja, ki prizadenejo različne dele telesa in povzročajo nehoteno krčenje mišic. Gre za kronično bolezen, ki pomembno vpliva na kakovost življenja bolnikov, njihovo samopodobo, družbene interakcije in vsakdanje življenje

Distonija je nevrološka motnja gibanja, za katero je značilno dolgotrajno krčenje mišic, ki običajno povzroči ponavljajoče se nehoteno zvijanje in nenormalno telesno držo. Pri vsakem gibu, ki ga naredimo, mišice običajno v parih delujejo usklajeno. Pri nevroloških motnjah gibanja, kot je žariščna distonija, je ta usklajenost med mišičnimi skupinami motena. Pojavi se krčenje mišic, ki ga bolniki pogosto ne morejo nadzorovati, zato se telo ali glava zvijeta v zakrčen, nenaraven položaj.

»Distonije nastanejo zaradi neravnovesja kemičnih prenašalcev (nevrotransmiterjev) v globokem in prastarem delu možganov, ki ga imenujemo bazalni gangliji. Lahko jih razdelimo v dve veliki skupini: v t. i. primarne, kjer so izraziti mišični krči edina motnja, in v sekundarne, kjer so krči posledica neke druge bolezni ali stranski učinek nekaterih zdravil. Veliko distonij iz prve skupine je posledica obolelega gena in so dedne. Delimo jih tudi na distonije pri otrocih in na distonije pri odraslih. Tiste pri otrocih pogosto zajamejo celo telo, pri odraslih pa jih je več omejenih le na en del telesa, npr. oči, glasilke, obraz, vrat, okončine,« je razložil prof. dr. Zvezdan Pirtošek, dr. med., specialist nevrolog, predstojnik Kliničnega oddelka za bolezni živčevja na Nevrološki kliniki, UKC Ljubljana.

Diagnoza in pogostost bolezni

»Distonije spadajo med tiste bolezni, ki jih najbolj zanesljivo diagnosticira izkušen nevrolog, enako kot pred stotimi leti, torej s kliničnim pregledom bolnika. Slikanja in aparature tukaj niso tako pomembne,« je na novinarski konferenci poudaril prof. dr. Zvezdan Pirtošek. Številke o pogostosti se zelo razlikujejo, odvisne pa so od starosti bolnika in njegovih etničnih korenin. Ena od raziskav je namreč pokazala, da je pogostost otroških distonij med newyorškimi Aškenazi Judi 111/milijon, pogostost distonij med odraslimi pa od 600/milijon v Severni Angliji, do 3000/milijon v Italiji. V Sloveniji epidemiološke študije še ni bilo narejene, za Evropo pa se ocenjuje, da ima distonijo okoli 500.000 ljudi, mnogo od njih je otrok in mladih.

Obravnava bolnikov z distonijami

»Menim, da je prepoznavanje motenj gibanja, med katere spada tudi distonija, razen tremorja oziroma tresenja, ob katerem večina zdravnikov in laikov pomisli na Parkinsonovo bolezen, slaba. Pa ne velja to samo za naše okolje. Splošno je znano, da se diagnoza bolnikom postavi dokaj pozno po začetku simptomov, kajti čakalna doba na pregled pri specialistu za motnje gibanja je dolga, nato pa bolnika čaka še vrsta preiskav. Tukaj postavljam v ospredje problem čakalnih vrst v specializiranih ambulantah,« je povedala Nina Zupančič Križnar, dr. med., specialist nevrolog na Kliničnem oddelku za bolezni živčevja na Nevrološki kliniki, UKC Ljubljana. »Ko je bolnik enkrat v kolesju naše obravnave, je zdravljenje individualno, bolj prizadetim bolnikom omogočamo hitro obravnavo. Nevrolog s posebnim znanjem na področju motenj gibanja z nevrološkim pregledom ugotovi, za katero vrsto motnje gre in običajno že ob prvem pregledu predpiše ustrezna zdravila,« je še poudarila Nina Zupančič Križnar, dr. med.

Diagnostika in zdravljenje

»Pri nas nudimo bolnikom vso diagnostiko in vse vrste zdravljenja – to pomeni, da so na voljo vsa zdravila, injekcije toksina botulina in tudi operativno zdravljenje – globoka možganska stimulacija. Zelo je pomembno tudi t. i. nefarmakološko zdravljenje, fizioterapija in delovna terapija, ki pa je bolnikom žal težje dostopna,« je povedala Nina Zupančič Križnar, dr. med. »Uspeh zdravljenja je odvisen od vrste distonij. Imamo distonije, ki so zelo lepo odzivne na zdravila, le prepoznati jih moramo. Velikokrat gre za otroke, ki imajo le nenavadno hojo. Pri nekaterih distonijah lahko vsaj delno pomagamo z injekcijami botulina – predvsem pri tistih, ki zajamejo le del telesa – vrat, oči, nogo … Spet pri drugih lahko izboljšanje ali celo popolno ozdravitev dosežemo z vstavitvijo elektrod v bazalne ganglije. Na žalost pa ostane nekaj distonij, pri katerih ne pomaga nobeno zdravljenje,« je še dodal prof. dr. Zvezdan Pirtošek.

Timski pristop k zdravljenju

Veliko skupino bolezni, ki prizadenejo gibalne funkcije v smislu preveč ali premalo gibov, imenujemo ekstrapiramidne bolezni, kamor spada tudi distonija. Da bi bolnika z distonijo in drugimi motnjami gibanja pravilno ocenili in kakovostno obravnavali, je nujna celostna obravnava z multidisciplinarnim pristopom. Tak pristop je najučinkovitejši način prepoznavanja bolnikovih in skrbnikovih potreb, hkrati pa tudi najprijaznejši pristop k zdravljenju, saj spodbujanje povezovanja med člani tima omogoča, da deluje na višji ravni. »Na Kliničnem oddelku za bolezni živčevja skrbi za bolnike z motnjami gibanja multidisciplinarni tim, ki deluje v sklopu Centra za ekstrapiramidne bolezni, ki je bil ustanovljen leta 2000. V timu sodelujejo nevrologi subspecialisti, specializirana medicinska sestra/zdravstvenik, fizioterapevt, delovni terapevt, psihiater, psiholog, farmakolog po potrebi, socialni delavec, nevrokirurg, radiolog, gastroenterolog in logoped,« je povedala Lidija Ocepek, dipl. m. s., glavna medicinska sestra Kliničnega oddelka za bolezni živčevja na Nevrološki kliniki, UKC Ljubljana.

Čustveno in finančno breme

Pri bolnikih z distonijo izvajanje vsakodnevnih aktivnosti, kot so delo, čiščenje in hranjenje, pogosto postane težavnejše. Številni menijo, da so ranljivi in ne zmorejo zapustiti doma. Kot velja za vsako dolgotrajno bolezen, se tudi pri nekaterih bolnikih z distonijo lahko sprva pojavi depresija, čustveno in finančno pa so lahko prizadeti tudi bolnikovi družinski člani – še zlasti primarni skrbniki brez močne zunanje opore. Simptomi distonije so lahko boleči in neprijetni, pri nekaterih bolnikih lahko popolnoma uničijo normalno življenje.

Osebna zgodba

»Pri 25 letih se mi je čez noč pojavil tortikolis, vse je kazalo na navaden prepih – heksnšus. Ker ni hotel miniti, se je začela kalvarija okoli zdravnikov,« je svojo zgodbo začel Tedy Grbec, bolnik z diagnozo mišične distonije. »Bolezensko stanje se je z vsakim dnem slabšalo, prisotna sta bila konstanten krč in konstantna bolečina. Ker se ni vedelo, kaj mi je, mi ni pripadalo nikakršno zdravljenje, prav tako mi ni pripadala bolniška, pošiljali so me k psihologom in psihiatrom. Občasni poskusi zdravljenja so bili v smeri odprave posledic in ne vzroka. Po nekaj letih sem prišel na kontrolo na Nevrološko kliniko k dr. Pirtošku, ki je postavil diagnozo mišična distonija. Po letih različnega zdravljenja, ki je bilo le delno uspešno, sva z dr. Pritoškom našla možnost operativnega posega DBS (deep brain stimulation), za katerega sem se odločil, ko se je začel opravljati v Evropi. Poseg je popolnoma uspel in po 15 letih sem spet zaživel normalno življenje. Ponovno rojstvo pri 40 letih mi je omogočilo, da nadaljujem tam, kjer sem končal pri 25 letih,« je zgodbo končal Tedy Grbec.         


Skok za distonije

Pri evropskem združenju Dystonia Europe poteka prav poseben projekt: Jump for Dystonia/Skok za distonije. Zakaj jump/skok? Bolniki z distonijami ne morejo kontrolirati gibov svojega telesa, tudi skokov ne. Zato so se v Dystonia Europe odločili, da to izkoristijo pri ozaveščanju laične javnosti o tej bolezni. Cilj projekta je zbrati čim več skokov, ki jih treba dokumentirati s fotografijo. Več si lahko preberete na povezavi https://dystonia-europe.org/activities/projects/jump-dystonia/.

1 KOMENTAR

  1. Imam distonijo tortikolis, dogovor za injekcije mi je obljubil nevrolog septembra, ob naročilu je sedaj november.Težava je sedaj nastopila, ker me obe roki bolita v zapestju in se bolečina širi proti prstom.Nimam več moči in komaj v roki držim največ 1 kg.Del hrbtenice mi je že zvilo imam hude glavobole, prizadet vid in sluh.

PUSTITE KOMENTAR

Prosimo vpišite svoj komentar!
Prosimo vpišite svoje ime tukaj