Nova metoda odkrivanja bolnikov s povišanim holesterolom v družini

0
1061

Avtor: R. M. Z.

Raziskovalci Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani in Pediatrične klinike Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana so z objavo v septembrski številki ugledne revije Journal of Americal College of Cardiology prvi dokazali učinkovitost programa populacijskega presejanja otrok za povišan holesterol v krvi pri odkrivanju bolnikov, ki imajo povišan holesterol v družini (hiperholesterolemijo). Raziskovalci so ugotovili, da je pri kar dveh tretjinah pregledanih petletnikov povišan holesterol genetskega izvora.

Pričakovati je, da bodo spodbudni rezultati njihove raziskave že v bližnji prihodnosti ključno vplivali na oblikovanje in implementacijo mednarodnih strokovnih priporočil, glede smiselnosti uvedbe presejanja hiperholesterolemije pri otrocih. Slovenija je sicer po dostopnih podatkih trenutno edina država na svetu, kjer v sklopu rednega sistematskega pregleda petletnikov že od leta 1995 poteka populacijsko presejanje otrok za hiperholesterolemijo.

V raziskavi, objavljeni v Journal of Americal College of Cardiology, so slovenski raziskovalci dokazali, da so ob sistematskem pregledu v letu 2013 s trenutnim načinom presejanja petletnikov z meritvijo holesterola zajeli kar 96 odstotkov pričakovanih otrok z družinsko hiperholesterolemijo, ki so bili rojeni v Sloveniji v letu 2008. Kar 57 odstotkom otrok, ki so bili napoteni v ambulanto za povišan holesterol v krvi, so na genskem nivoju potrdili diagnozo družinske hiperholesterolemije. Program presejanja hiperholesterolemije je omogočil prepoznavo prisotnosti družinske hiperholesterolemije tudi pri sorojencih in starših vsakega od otrok s potrjeno družinsko hiperholesterolemijo v sklopu kaskadnega presejanja. Za genetsko diagnostiko so raziskovalci uporabili najnovejšo tehnologijo sekveniranja nove generacije (angl. next generation sequencing). 

 

Povišan holesterol v krvi sodi med glavne dejavnike tveganja za razvoj ateroskleroze, katere razvoj se začne že v zgodnjem otroštvu, nekaj let ali desetletij kasneje pa se lahko izrazi v obliki bolezni srca in ožilja, vodilnega vzroka umrljivosti v razvitem svetu. V večini primerov je povišan holesterol v krvi posledica več dejavnikov, redkeje pa gre za družinsko hiperholesterolemijo, ki je dedna bolezen, z ocenjeno pojavnostjo v populaciji ena proti petsto. Bolniki z družinsko hiperholesterolemijo so tudi do stokrat bolj podvrženi zgodnjemu razvoju bolezni srca in ožilja, a se tveganje za razvoj bolezni s pravočasnim in pravilnim zdravljenjem lahko bistveno zmanjša.

Omenjeno raziskavo sta v isti številki revije Journal of Americal College of Cardiology z vzpodbudimi besedami pospremila prof. Valentin Fuster, glavni urednik revije in nekdanji predsednik najpomembnejšega karidološkega foruma v svetovnem merilu (tj. American Heart Association), ter prof. Stephen R. Daniels, vodilni ameriški pediatrični lipidolog. Njun odziv kaže na izjemno zanimanje strokovne javnosti za obravnavano tematiko. Menita, da gre za prvo raziskavo doslej, tudi v praksi kaže, da je populacijsko presejanje otrok za hiperholesterolemijo v starosti pet let zelo uspešna strategija odkrivanja bolnikov z družinsko hiperholesterolemijo, ki je zelo pogosta in težka bolezen, v kolikor je neprepoznana. Poudarita, da gre za izjemno pomemben članek, ki prinaša izjemne in dragocene vire informacij iz slovenske populacije.

Družinska hiperholesterolemija je v večini razvitih držav zelo slabo opredeljena, zato je Svetovna zdravstvena organizacija (WHO) že pred leti izdala priporočilo za uvedbo sistematskega presejanja za iskanje bolnikov z družinsko hiperholesterolemijo, ki so jih v zadnjih letih dopolnila tudi nekatera druga najpomembnejša združenja ali skupine na tem področju (National Heart, Lung, and Blood Institute (ZDA); National Lipid Association Expert Panel (ZDA); evropska ekspertna skupina za pediatrične dislipidemije). Kljub tem priporočilom je Slovenija po dostopnih podatkih trenutno edina država na svetu, kjer že od leta 1995 poteka populacijsko presejanje otrok za hiperholesterolemijo – v sklopu rednega sistematskega pregleda petletnikov.

Pričakovati je, da bodo spodbudni rezultati najnovejše raziskave že v bližnji prihodnosti ključno vplivali na oblikovanje in implementacijo mednarodnih strokovnih priporočil, glede smiselnosti uvedbe presejanja hiperholesterolemije pri otrocih. Z obveščanjem javnosti, da ta možnost obstaja, bi lahko vplivali na  vključenost vseh slovenskih otrok v presejalno testiranje za povišan holesterol v krvi, so prepričani raziskovalci, katerih želja je tudi dostopnost sodobne genetske diagnostike ter posledično ustreznega zdravljenja vsem otrokom in njihovim družinam.

PUSTITE KOMENTAR

Prosimo vpišite svoj komentar!
Prosimo vpišite svoje ime tukaj