»Ko se je sin rodil, je bilo vse videti popolnoma normalno. Bil je vesel dojenček in nič ni kazalo na to, da bi lahko bilo karkoli narobe. Diagnozo, da ima Duchennovo mišično distrofijo, smo dobili zelo zgodaj – star je bil komaj 11 mesecev. Takrat je bil zaradi vnetja sečil sprejet v bolnišnico, kjer so mu opravili krvne preiskave. Te so pokazale zelo povišane mišične encime in na podlagi dodatnih preiskav je bila bolezen odkrita povsem naključno,” je začela pripoved o življenju s sinom, ki ima danes že 11 let in še vedno hodi, njegova mama Sanja Kogelnik, ki je tudi predsednica Društva bolnikov s to redko boleznijo
»Kot starš takrat še težko dojameš, kaj ta diagnoza pomeni. V prvih letih življenja se sin sicer ni bistveno razlikoval od vrstnikov, vendar je bilo okoli šestega ali sedmega leta že opazno, da nekoliko zaostaja za vrstniki.«
Kako je bolezen potekala od samega začetka? Kakšni so bili znaki bolezni?
Bolezen se je razvijala zelo postopoma. Prvi znaki so bili šibkost mišic, predvsem v nogah. Sin je vse težje vstajal s tal in si pri tem pomagal z rokami; pogosto je padal, težje tekel in počasneje hodil po stopnicah. Težko je opazovati, kako pri lastnem otroku bolezen počasi napreduje, in vedeti, da se vsak dan sooča z izzivi, ki jih drugi otroci sploh ne poznajo. To je tisto kar pri tej bolezni najbolj boli, svojega otroka gledaš kako postopoma izgublja funkcije, ti pa mu pri tem ne moreš pomagati.
Kako se bolezen dokaže? Kakšni pregledi so še potrebni?
Diagnoza se dokončno potrdi z genetskim testiranjem, kjer odkrijejo mutacijo v genu za distrofin. Ta gen je odgovoren za tvorbo beljakovine, ki je ključna za pravilno delovanje mišic. Pri otrocih z Duchennovo mišično distrofijo te beljakovine ni ali je je zelo malo, zato mišice postopoma propadajo.
Otroci s to boleznijo potrebujejo tudi redne specialistične preglede – pri nevrologu, kardiologu, pulmologu, ortopedu, gastroenterologu in obravnavo pri fizioterapevtih. Bolezen namreč sčasoma vpliva tudi na srce in dihalne mišice, zato je zelo pomembno, da se stanje redno spremlja.
Kaj je glavni namen čim bolj zgodnjega uvajanja zdravil?
Glavni namen zgodnjega zdravljenja je, da se napredovanje bolezni čim bolj upočasni. Zdravila, ki so trenutno na voljo, kot so kortikosteroidi, imajo številne neželene učinke. So standardna terapija za to bolezen, ki zmanjšujejo vnetje v telesu in na ta način lahko podaljšajo obdobje hoje, ko je otrok še mobilen. Zdravila, ki prihajajo in na katera starši nestrpno čakamo, pa lahko skupaj z obstoječimi terapijami še dodatno izboljšajo potek bolezni. Pomagajo ohranjati mišično moč in omogočajo, da otroci čim dlje ostanejo samostojni in mobilni.
Duchennova mišična distrofija (DMD)
– DMD je genetska bolezen, ki jo povzroča mutacija v genu DMD. Je ena najresnejših in najpogostejših oblik mišične distrofije v otroštvu.
– Zaradi mutacije telo ne more proizvajati delujočega proteina distrofin, zaradi česar so mišična vlakna izpostavljena nenehnim poškodbam, kroničnemu vnetju in slabši regeneraciji.
– Mišice propadajo, nadomešča pa jih fibrozno in maščobno tkivo.
– Z napredovanjem bolezni se mišična oslabelost stopnjuje in bolnik postopoma izgubi zmožnost hoje.
– Bolezen vpliva tudi na srčno mišico in dihalne mišice, zaradi česar se pojavijo težave z dihanjem in prizadetost srčne srca.
– Po ocenah zdravnikov v Sloveniji živi z diagnozo Duchennove mišične distrofije 35 otrok in 10 odraslih.
Zakaj je tako pomembno, da otrok ostane pohoden? Omenili ste, da se večina zapletov začne s prehodom na invalidski voziček
Tako je. Gre za to, da je vsako leto, ko otrok še lahko hodi, izredno dragoceno – tako za njegovo zdravje kot tudi za kakovost življenja. Dokler je otrok še mobilen, so tudi zdravstvene težave običajno manj izrazite.
Ko pa otrok izgubi sposobnost hoje in začne uporabljati invalidski voziček, se začnejo zdravstveni zapleti pogosto hitreje stopnjevati. Takrat lahko začne popuščati srce, oslabijo dihalne mišice, pojavi se lahko skolioza, mišice in sklepi se zakrčijo. Otroci zaradi dolgotrajnega sedenja in napredovanja bolezni pogosto občutijo nelagodje in bolečine. To predstavlja velik fizični in psihični napor tako za otroka kot tudi za družino. Prav zato je izjemno pomembno, da otroci hodijo čim dlje – in prav sodobne terapije lahko pri tem igrajo ključno vlogo.
Vaš sin ima 11 let in še vedno hodi. Nam lahko opišete vaš in njegov vsakdan?
Naš sin ima danes 11 let in je še vedno pohoden, za kar smo izjemno hvaležni. Kljub temu pa nas vsak dan spremlja skrb, saj vemo, da se lahko to zelo hitro spremeni. Živimo z občutkom negotovosti in vprašanjem, kaj nam bo prinesel jutrišnji dan.
Naš vsakdan je precej drugačen od vsakdana večine družin. Veliko časa namenimo terapijam, vajam in zdravniškim pregledom. Sin prejema kortikosteroide, ki sicer pomagajo upočasniti napredovanje bolezni, vendar žal prinašajo tudi številne stranske učinke, kot so zastoj v rasti, osteoporozo, zastoj pubertete, in še bi lahko naštevali. Redno obiskuje fizioterapijo, ki mu pomaga ohranjati gibljivost mišic in čim dlje ohranjati samostojnost. Kljub vsemu se trudimo živeti čim bolj normalno življenje. Hodimo v šolo, se družimo s prijatelji in poskušamo njegovo otroštvo napolniti z lepimi trenutki. Bolezen je del našega življenja, vendar ne želimo, da bi določala vse. Naš sin je še vedno predvsem otrok – z željami, sanjami in veseljem do življenja – in prav to poskušamo vsak dan ohranjati.
Zdravljenje
– Čeprav danes za DMD še ni zdravila, ki bi omogočilo popolno ozdravitev, so na voljo učinkoviti pristopi, ki pomembno izboljšajo potek bolezni.
– Odobreno zdravljenje v EU vključuje kortikosteroide, ki krepijo mišično moč in upočasnijo napredovanje bolezni, ter zaviralce HDAC – givinostat.
– Givinostat je zaenkrat edini način zdravljenja, ki spremeni potek bolezni – podpira obnovo mišičnih vlaken in deluje neodvisno od vrste genske mutacije. Zdravilo je bilo v EU odobreno junija 2025.
– Za zdravljenje torej ni nujno iti na gensko terapijo v tujino (genska terapija namreč ni odobrena v EU). V Sloveniji imamo prve izkušnje z novim zdravilom – v ljubljanskem UKC so že uvedli zdravljenje za 4 dečke iz Bosne in Hercegovine, kjer so zdravilo financirali iz državnega proračuna (ne z zbiralnimi akcijami).
– Zdravljenje lahko pomaga ohranjati mišično moč, preprečevati zaplete, podpirati delovanje srca in pljuč ter bolnikom omogoča, da dlje časa ostanejo samostojni in mobilni.
Kaj vašega sina posebej veseli?
Sin je zelo radoveden in vesel fant. Zelo rad ima video igre, zanimajo ga letala in avtomobili, živali in narava. Ko bo velik bi rad postal pilot. Rad se druži s prijatelji in zelo uživa, kadar lahko preživlja čas z družino. Za nas je najpomembneje, da kljub bolezni ohrani veselje do življenja in otroško radovednost.
Duševni razvoj pri fantkih z Duchennovo mišično distrofijo večinoma poteka normalno. Ste opazili kakšne težave?
Večina otrok z Duchennovo mišično distrofijo ima normalen intelektualni razvoj, lahko pa se pojavijo določene učne težave ali motnje pozornosti. Pri našem sinu smo opazili nekaj težav s koncentracijo, vendar se z ustrezno podporo v šoli zelo dobro spopada z učenjem in ima lepe ocene. Imamo tudi srečo, da nas šola zelo podpira in se trudi prilagoditi stvari tako, da lahko sin sodeluje in napreduje kot vsi drugi otroci. Za to smo res iskreno hvaležni.
Kako pa je sicer s terapijami v prihodnje?
Ker je Duchennova mišična distrofija najpogostejša redka genetska bolezen pri otrocih, po svetu poteka ogromno raziskav. Prav to nam daje upanje za prihodnost naših otrok. Z velikim upanjem spremljamo razvoj novih zdravil. Nestrpno čakamo na dostop do najnovejšega zdravila, ki ga je leta 2025 odobrila Evropska agencija za zdravila (EMA). Verjamemo, da bi lahko to zdravilo našemu sinu in drugim otrokom s to boleznijo podarilo nekaj, kar je za nas neprecenljivo – več časa, več samostojnosti in boljšo kakovost življenja, ne le za otroke, ampak tudi za njihove družine. Naš apel tistim, ki danes to odločitev držijo v rokah, ni pritisk – je prošnja in je to, kar mi lahko storimo. Za starše takšnih otrok je čas izjemno dragocen. Vsak mesec, ki mine brez zdravljenja, pomeni izgubljeno mišično moč, ki je žal ni več mogoče povrniti.
Ali bi lahko z novimi terapijami ti otroci ostali samostojni tudi do 40. leta ali še dlje?
Razvoj medicine na tem področju je v zadnjih letih izjemno napredoval. Z novimi terapijami, zgodnjim zdravljenjem in ustrezno podporo obstaja upanje, da bodo otroci z Duchennovo mišično distrofijo v prihodnosti živeli bistveno dlje in bolj kakovostno življenje.
Naš največji cilj je, da bi lahko ostali čim dlje samostojni – da bi hodili v šolo, delali, živeli polno življenje in si nekoč morda ustvarili tudi družino.
Verjamem, da bo to v prihodnosti mogoče – vendar le, če bodo družba, stroka in odločevalci stopili skupaj in tem otrokom omogočili dostop do sodobnega zdravljenja. Za starše teh otrok je vsaka nova terapija nova priložnost.
Priložnost za več časa, več samostojnosti in predvsem več prihodnosti za naše otroke.
Spraševala Sanja Vilfan Švajger
