Ljudje, ki zbolijo za Parkinsonovo boleznijo pred 50. letom starosti, so se morda že rodili z nepravilno delujočimi možganskimi celicami, kaže raziskava Icahn School of Medicine.
Bolezen se prikrade tiho in neopazno
Parkinsonova bolezen nastopi počasi in skoraj neopazno, vendar v napredovali fazi za vedno spremeni človekovo življenje. Prvi simptomi so tresenje okončin v mirovanju (predvsem rok), okorelost udov in upočasnjenost gibanja, kar postane moteče ob vsakdanjih opravilih. Bolezen običajno odkrije bolnik sam, na težave pa ga lahko opozorijo tudi svojci. Razvoj bolezni naznanjajo tudi težave, ki niso gibalne, na primer motnja spanja v fazi REM z živimi, pogosto zelo agresivnimi sanjami.
Zdravila ni, terapija blaži simptome
Zdravila za Parkinsonovo bolezen ni, terapija blaži simptome, kot so počasnost gibanja, toge mišice, tresenje in izguba ravnotežja. Za bolezen je značilno pomanjkanje dopamina v možganih, znanosti pa vzroka za to še ni uspelo odkriti.
Čeprav je večina bolnikov s Parkinsonovo boleznijo ob diagnosticiranju stara 60 let in več, pri desetini bolezen odkrijejo v starosti manj kot 50 let. Nova študija, objavljena v reviji Nature Medicine, se je osredotočila prav nanje.
»Zgodnji razvoj bolezni je za bolnike še posebej naporen, saj jih onemogoči v najbolj aktivnem obdobju življenja,« pravi dr. Michele Tagliati, vodilna avtorica objave.
Kopičenje beljakovine alfa-sinuklein
Za izvedbo študije so znanstveniki pri mladih bolnikih s Parkinsonovo boleznijo uporabili inducirane pluripotentne matične celice (iPSC) ter iz njih vzgojili dopaminergične nevrone. S tem so dobili vpogled, kako bi slednji delovali od samega začetka pacientovega življenja.
Odkrili so dve ključni nepravilnosti: kopičenje beljakovine, imenovane alfa-sinuklein, ki se pojavlja pri večini oblik Parkinsonove bolezni, ter nepravilno delujoče lizosome. Gre za proces, ki se mogoče začne že ob rojstvu in čez desetletja privede v bolezen, pojasnjuje dr. Clive Svendsen iz Medicinskega centra Cedars Sinai.
Testirali tudi nova zdravila
Preiskovalci tudi testirali številne zdravilne učinkovine, ki bi lahko spremenile opažene nepravilnosti. Ugotovili so, da je ingenol mebutat, sicer odobren za zdravljenje predrakavih sprememb na koži, pri miših znižal raven alfa-sinukleina. Prav tako je vplival na protein kinazo – encim, ki je pri bolnikih s Parkinsonovo boleznijo pogosto povišan. V naslednjih korakih nameravajo raziskati, kako bi ingenol mebutat, ki je trenutno na voljo v obliki gela, spremenili v obliko, direktno dostavljivo v možgane.
