Se vzrok za motnje avtističnega spektra skriva v prosti DNK?

Nekodirajoči del človeškega genoma že vse od odkritja bega znanstvenike. Zakaj ga sploh imamo, kaj je njegova funkcija, kako vpliva na delovanje telesa, kakšna je njegova vloga pri zbolevanju so vprašanja, ki kljub intenzivnemu raziskovanju ostajajo neodgovorjena.

DNK določa vse naše lastnosti, znanstvenike bega del, ki velja za “prostega”. Foto: Bigstock

Motnje avtističnega spektra so med najhitreje naraščajočimi boleznimi, vzrok zanje pa kljub intenzivnim prizadevanjem znanosti ostaja neznanka. Pred 50 leti jih praktično nismo poznali, danes jih ima vsak osmi otrok.

Najpogostejši je Aspergerjev sindrom – tu gredo številke v nebo. Smo res tako zelo izboljšali metode diagnosticiranja in zato prepoznavamo otroke z avtizmom in njemu podobnimi motnjami, ki jih nekdaj nismo? Ali pa gre bolj za poskus takšnega ali drugačnega etiketiranja vseh, ki izstopajo iz povprečja? Otroci so tozadevno še posebej ranljivi: njihovi starši in/ali skrbniki se namreč sočasnim pritiskom učiteljev, šolskih psihologov in zdravnikov težko postavijo po robu.

“Številni ugledni raziskovalci menijo, da bi aspergerjev sindrom (in tudi nekatere druge motnje avtističnega spektra) morali obravnavati ne kot bolezen, pač pa kot obliko razlik med ljudmi.”

Najnovejša raziskava, ki sta jo vodila Olga Troyanskaya iz Flatiron Institute’s Center for Computational Biology ter Robert Darnell iz Rockefeller University, kaže, da vzroki za avtizem ležijo v mutaciji proste DNK. Gre za prvo študijo sploh, ki je dokazala vpliv nepodedovanih mutacij in nekodirajočih genov na neko kompleksno bolezensko motnjo pri ljudeh. Raziskovalci so izdelali posebni računalniški algoritem za analizo genoma in vanj vnesli podatke za 1790 posameznikov z avtizmom. Pri nobenem od njih avtizem ni bil prisoten v družini. S tem so izključili podedovane mutacije. Genom avtistov so primerjali z genomom njihovih zdravih sorojencev in odkrili razlike: spontane mutacije v prostem delu DNK.

“Algoritem je pri avtistih odkril spontane mutacije v delih genoma, ki ne kodirajo beljakovin in ki jih poznamo kot kot »junk« DNK.”

Gre za prvi znanstveni dokaz, da kompleksno bolezen ali motnjo lahko povzročijo ne-podedovane mutacije prostega (nekodirajočega) dela genoma, pojasnjuje Troyanskaya. Izpostavlja, da gre za odkritje, ki bi lahko temeljito spremenilo pogled na številne kronične bolezni. Študije, v katerih raziskujejo vlogo mutacij poste DNK pri raku in boleznih srca in ožilja, že potekajo.

PUSTITE KOMENTAR

Prosimo vpišite svoj komentar!
Prosimo vpišite svoje ime tukaj