Prihajajoča epidemija avtizma pred otroke, njihove starše in skrbnike, učitelje in zdravnike postavlja izzive, kot jih še ni bilo.
Motnje avtističnega spektra so med najhitreje naraščajočimi motnjami pri otrocih, vzrok zanje pa kljub intenzivnim prizadevanjem stroke, da bi odkrila vzrok, ostaja neznanka. Pred 50 leti jih praktično nismo poznali, danes jih ima vsak osmi otrok. Trendi napovedujejo, da bo pri otrocih, rojenih po letu 2015, motnjo avtističnega spektra imel že vsak deseti deček in vsaka petdeseta deklica.
Pri motnjah avtističnega spektra gre za nevrološko-socialne motnje, ki se večinoma pojavijo že v otroštvu in se kažejo kot spremenjeno vedenje na področju socialnih interakcij in komuniciranja. Oblik je več, med drugim klasični avtizem (Kannerjev), Aspergerjev sindrom (najpogostejša oblika), nespecifična avtistična motnja, otroška dezintegrativna motnja …
Povezava s presnovnimi motnjami
Čeprav se motnje avtističnega spektra lahko odkrije že zelo zgodaj, največ otrok dobi diagnozo med četrtim in petim letim starosti. Motnje avtističnega spektra so pogosto povezane s presnovnimi motnjami (na primer fenilketonurija) – v tem primeru jih odpravi specifični način prehrane. Pogosto se omenja tudi druge vplive iz okolja: aditive v hrani, pesticide, cepljenje, vendar povezava z nobenim od naštetih uradno ni potrjena. V stroki se v zadnjem času tudi pojavljajo predlogi, da nekaterih blagih motenj avtističnega spektra ne bi smeli obravnavati kot bolezen, pač pa kot obliko razlik med ljudmi.
Spontane mutacije v tako imenovani prosti DNK
Klasični avtizem (Kannerjev) je najtežja oblika avtističnih motenj, vzrok za njen nastanek pa še vedno ostaja neznanka. Najnovejša raziskava, ki sta jo vodila Olga Troyanskaya z inštituta Flatiron ter Robert Darnell z univerze Rockefeller, nakazuje, da so vzroki zanj v mutacijah proste DNK. Gre za prvo študijo sploh, ki je dokazala vpliv nepodedovanih mutacij in nekodirajočih genov na neko kompleksno bolezensko motnjo pri ljudeh. Raziskovalci so izdelali posebni računalniški algoritem za analizo genoma in vanj vnesli podatke za 1790 posameznikov z avtizmom. Pri nobenem od njih avtizem ni bil prisoten v družini. S tem so izključili podedovane mutacije. Genom avtistov so primerjali z genomom njihovih zdravih sorojencev in odkrili razlike: spontane mutacije v prostem delu DNK – ki ne kodira genov.
Prosta DNK mogoče vpletena tudi v raka in demenco
Gre za prvi znanstveni dokaz, da kompleksno bolezen ali motnjo lahko povzročijo nepodedovane mutacije prostega (nekodirajočega) dela genoma, pojasnjuje Troyanskaya. Izpostavlja, da gre za odkritje, ki bi lahko temeljito spremenilo pogled na številne kronične bolezni. Prosta DNK igra, kot kažejo najnovejše ugotovitve, pomembno vlogo tudi pri številnih nenalezljivih kroničnih boleznih, vključno z Alzheimerjevo boleznijo, rakom ter boleznimi srca in ožilja. Če se bodo domneve raziskovalcev o izjemnem vplivu nekodirajoče DNK na nastanek mnogih bolezni potrdile, se bo medicina znašla pred morda največjim izzivom doslej, ki bo ne samo odprl nove terapevtske možnosti, pač pa tudi pod vprašaj postavil številne doslej uveljavljene načine zdravljenja.
Povezavo do izvirne objave najdete TUKAJ.
Morda vas zanima tudi:
