Avtizem in epilepsija se pogosteje pojavljata v zgodnjem otroštvu. Nove ugotovitve kažejo, da je v nekaterih primerih vzrok zanju pomembno povezan z geni, ki regulirajo delovanje kalcijevih kanalov. Odkritje je uspelo raziskovalcem Univerze Innsbruck, ki jih je vodil dr. Jörg Striessnig.
Vstop kalcijevih ionov v celico
V človeškem telesu je kalcij strogo regulirana snov. Ne samo, da je pomemben za kosti in zobe, ima tudi pomembno vlogo pri delovanju mišic, v kardiovaskularnem sistemu, hormonskem ravnovesju ali živčnem sistemu. Številni tipi človeških celic imajo poseben mehanizem za sprejem natančne količine nabitih kalcijevih ionov, kadar je to potrebno. Ko so te celice električno vzbujene, se za delčke sekunde odprejo tako imenovani kalcijevi kanali – majhne pore, ki samo ionom kalcija omogočajo vstop v celoce. Mehanizem je vključen tudi v druge funkcije, na primer v utripanje srca. Če je delovanje kalcijevih kanalov zaradi genske okvare moteno, lahko to povzroči razvojne motnje, kot sta na primer avtizem in epilepsija.
Spontane genske mutacije
Nove metode v genetiki – gensko sekvencioniranje, omogočajo razmeroma hitro in poceni analiziranje genoma. Olajša tudi karakterizacijo genetskih bolezni, ki niso podedovane, so pa posledica spontanih mutacij. Prepoznanih je vse več človeških genov, katerih okvare lahko povzročijo prirojene motnje v razvoju. Eden od njih – gen CACNA1D, je opredeljen kot dejavnik tveganja za razvoj avtizma. CACNA1D je odgovoren tudi za proizvodnjo beljakovin, ki nadzorujejo mehanizem odpiranja in zapiranja določene vrste kalcijevega kanala, imenovanega Cav1.3. “Ugotovili smo, da se zaradi mutacije gena CACNA1D poveča aktivacijo kalcijevega kanala – njegovo odpriranje in zapiranje, kar je ključno za vstop snovi v celico,“ pravijo avtorji.
Izrazita, a redka oblika avtizma ali epilepsije
Na svetu je zelo malo otrok, pri katerih je mutacija gena CACNA1D vzrok za razvojno motnjo – trenutno so jih odkrili 12. V večini primerov klinična slika vključuje izrazito nevrološko motnjo: epilepsijo ter avtizem in avtoagresivno vedenje. Gre za zelo redko motnjo, ki pa je pod- diagnosticirana in nenehno odkrivamo nove primere, pravijo raziskovalci. Preiskušajo tudi, ali bi bila za zdravljenje učinkovita obstoječa zdravila, ki vplivajo na delovanje kalcijevih kanalih. Gre za tako imenovane zaviralce kalcijevih kanalov, ki se sicer uporabljajo za zdravljenj visokega krvnega tlaka. Delujejo tako, da učinkovini (molekuli) omogočijo, da se pripne na kalcijev kanal, kar zavira vnos ostalih snovi. Posledično se arterije razširijo in zniža se srčni, s čimer pade tudi krvni tlak pade.
Če se bo izkazalo, da zaviralci kalcijevih kanalov resnično učinkujejo pri z genom CACNA1D povezanimi nevrološkimi motnjami, bi to prineslo veliko olajšanje tako bolnikom kot njihovim staršem. Prvi testi so obetavni: epileptični napadi so manj pogosti, sposobnost komuniciranja se izboljša, avtoagresivno vedenje pa zmanjša. Raziskovalci pravijo, da še pred koncem letošnjega leta (2021) želijo ugotoviti, ali je predpisovanje zaviralcev kalcijevih kanalov varno za otroke s potrjenimi zgoraj navedenimi diagnozami.
