Cistična fibroza: pomembna je celostna obravnava

Avtor: R. M. Z.

Cistična fibroza je redka bolezen, ki nastane zaradi spremembe (mutacije) gena za cistično fibrozo. Pojavlja se s pogostostjo 1 : 4.500 živorojenih otrok. V Sloveniji odkrijemo od tri do štiri otroke s cistično fibrozo letno. 

Posledica mutacije gena je odsotnost ali neučinkovito delovanje beljakovine, ki se imenuje regulator transmembranske prevodnosti pri cistični fibrozi in se nahaja na površini epitelijskih celic. Njena naloga je, da omogoča prehod kloridnih ionov iz celice v zunajcelični prostor. Če te beljakovine na površini celice ni ali ne deluje pravilno, postane sluz na površini dihalnih poti in drugih prizadetih organih gosta, lepljiva ter gojišče za bakterije in glive. Prizadeta so predvsem pljuča in trebušna slinavka.

 

»Oboleli otroci imajo številne težave: pogosto kašljajo, večkrat kot drugi otroci prebolevajo pljučnice in bronhitise. Pozneje nastanejo tudi trajne spremembe dihalnih poti: razširitve oz. bronhiektazije. Veliko otrok s cistično fibrozo ima kronične sinusitise in nosne polipe,« sta povedali mag. Marina Praprotnik, dr. med. in asist. Ana Kotnik Pirš, dr. med., iz Službe za pljučne bolezni na Pediatrični kliniki Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana. 

Prizadeta sta trebušna slinavka in pljuča

»Zaradi okvare trebušne slinavke otroci odvajajo velike količine slabo prebavljenega blata. Starejši kot so oboleli, več zapletov se lahko izrazi: s cistično fibrozo povezana sladkorna bolezen, zmanjšana gostota kosti (osteoporoza/osteopenija), kronična dihalna nezadostnost, zmanjšana plodnost pri moških,« sta poudarila člana tima za cistično fibrozo Pediatrične klinike asist. dr. Jernej Brecelj in asist. dr. Darja Šmigoc Schweiger. 

Pri vodenju otrok in mladostnikov s cistično fibrozo je izjemno pomembna celostna obravnava, zato v timu za cistično fibrozo poleg zgoraj omenjenih strokovnjakov sodelujejo tudi diplomirane in srednje medicinske sestre, respiratorni fizioterapevti, psihologi, dietetiki, klinični farmakologi in mikrobiologi.

Pljučna bolezen največ prispeva k obolevnosti in smrtnosti bolnikov s cistično fibrozo. Pomembna sta redno izvajanje inhalacij s hipertonično raztopino natrijevega klorida in respiratorna fizioterapija, s čimer pomagamo odstranjevati sluz iz dihalnih poti. Respiratorna fizioterapevtka Lidija Skočir poučuje otroke in starše otrok s cistično fibrozo starosti primerno respiratorno fizioterapijo; znanje obnavljajo ob vsakem rednem letnem pregledu in vedno, kadar je zaradi poslabšanja bolezni potrebno bolnišnično zdravljenje.

Dostopno svetovanje in zdravstvena nega

Pogosto je potrebno tudi zdravljenje z antibiotiki. Lažja poslabšanja lahko zdravijo doma, pri težjih pa je potrebno bolnišnično zdravljenje. Na diplomirani medicinski sestri Majdo Oštir in Katarino Korenin se lahko vsak dan v delovnem času po telefonu obrnejo starši obolelih in mladostniki z vprašanji, ki se nanašajo na bolezen. Skrbita tudi za zdravstveno nego, preverjanje izvajanja inhalacijske terapije, vključno z inhalacijskimi antibiotiki, ter za izvajanje ukrepov za preprečevanje prenosa okužb med hospitaliziranimi in ambulantno obravnavanimi bolniki.

V zadnjih letih je na področju zdravljenja prišlo do pomembnih novosti na vseh stopnjah pljučne bolezni, predvsem pri izboljšanju delovanja kloridnega kanalčka. Potekajo tudi raziskave o genski terapiji.

Znanje s področja cistične fibroze se naglo širi, poglablja, razvija, in če hočemo bolnike zdraviti sodobno, skladno z mednarodno sprejetimi smernicami, mo­ramo nenehno stopati v korak z dognanji.

Evropsko združenje za cistično fibrozo (ECFS) priporoča, da ima vsak center za cistično fibrozo tudi svoja lastna in aktualna priporočila za obravnavo in vodenje obolelih otrok in odraslih.  

Priročnik za obravnavo otrok in mladostnikov s cistično fibrozo 

V UKC Ljubljana so predstavili priročnik o obravnavi otrok in mladostnikov s cistično fibrozo, namenjen  široki strokovni javnosti, a tudi svojcem bolnikov, ki se soočajo z redko, a pogoste nadvse zahtevno kronično boleznijo. Vodja Službe za pljučne bolezni na Pediatrični kliniki Uroš Krivec, dr. med., je povedal, da so v publikaciji, ki je prosto dostopna na spletni strani Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana: http://www.kclj.si/index.php?dir=/strokovna_javnost/izobrazevanje_in_raziskovanje/publikacije zajeli ključna področja obravnave bolnikov, in da so skupaj s sodelavci Centra za cistično fibrozo Pediatrične klinike v Ljubljani pripravili pisna navodila za obravnavo, vodenje in za zdravljenje poslabšanj dihal in prebavnega trakta ter zapletov bolezni.

Priročnik je plod znanja, ki so ga z leti pridobili s poglobljenim učenjem, z obiskovanjem mednarodnih strokovnih srečanj in tujih ustanov ter z lastnimi izkušnjami in raziskovanji. Ker pa se znanje neprestano poglablja in dopolnjuje, bo priročnik treba redno prenavljati in dopolnjevati – vse do odkritja terapije, ki bo narisala nasmeh na obraze otrok in mlado­stnikov s cistično fibrozo, njihovih staršev in nas, zdravstvenih delavcev, je na dogodku za medije povedal vodja oddelka.

Foto: Bigstock

PUSTITE KOMENTAR

Prosimo vpišite svoj komentar!
Prosimo vpišite svoje ime tukaj