Postavitev diagnoze celiakije brez biopsije črevesne sluznice

Celiakija se pogosto izrazi v zgodnjem otroštvu in neodkrita/nezdravljena vodi v resne zaplete, vključno z malnutricijo (primanjkljaj hranilnih snovi) in zaostajanje v rasti. Kakšna naj bo obravnava teh otrok, je na letošnjem 8. pediatričnem kongresu pojasnil doc. dr. Jernej Dolinšek iz Enote za gastroenterologijo, hepatologijo in prehrano Klinike za pediatrijo UKC Maribor.

Celiakija
Edini uspešen način zdravljenja celiakije je stroga vseživljenjska brezglutenska dieta. Foto: Bigstock

Gluten sestavljata beljakovini gliadin in glutenin, ki se nahajata v pšenici, ječmenu, ovsu, piri in v nekaterih drugih žitih. Gluten pri nekaterih ljudeh sproži preobčutljivostno reakcijo, ki se izrazi na različne načine: od blažjih gastrointestinalnih težav (pri neceliakalni preobčutljivosti na gluten) do hude okvare črevesne sluznice, ki bolnika lahko celo življenjsko ogrozi (pri celiakiji). 

Celiakijo povzroči aktivacija imunskih celic ob stiku z gliadini, dokažejo pa jo specifična protitelesa v serumu bolnikov, predvsem protitelesa proti tkivni transglutaminazi (citoplazemski encim iz skupine od kalcija odvisnih encimov, ki med drugim sodeluje pri stabilizaciji tkiva po poškodbi) in antiendomizijska protitelesa. Celiakija se razvije postopno, od nekaj mesecev do več let po uvedbi glutena, simptomi pa se lahko pojavijo pri kateri koli starosti. Ženske zbolevajo dvakrat pogosteje kot moški. Celiakija je dosmrtna bolezen, za katero je edini uspešen način zdravljenja stroga vseživljenjska brezglutenska dieta, je na začetku povedal Dolinšek. 

Ključna protitelesa proti tkivni transglutaminazi

Leta 2020 so bila v okviru Evropskega združenja za pediatrično gastroenterologijo, hepatologijo in prehrano izdana nova priporočila za diagnosticiranje celiakije, ki so vzpostavila protokol postavitve diagnoze brez biopsije sluznice tankega črevesa pri vseh otrocih in mladostnikih ne glede na prisotnost simptomov. Sem sodijo tisti iz skupin z večjim tveganjem zaradi celiakije v ožjem sorodstvu, bolniki s sladkorno boleznijo tipa 1, z avtoimunskimi boleznimi ščitnice, nekaterimi kromosomopatijami in osebe s pomanjkanjem imunoglobulina A (IgA). Pri njih je treba za potrditev diagnoze izvesti tudi določanje protiteles imunoglobulina G (Ig G).

Poleg celiakije poznamo še druge oblike preobčutljivosti na beljakovinske frakcije v žitih. Alergija na pšenico je neželena imunska reakcija na beljakovine v pšenici, ki se izraža na različne načine: kot klasična alergija na hrano, ki prizadene prebavila, dihala ali kožo; kot od pšenice odvisna anafilaksija, sprožena s telesno vadbo; kot poklicna astma ali rinitis (sproži jo dolgotrajni stik s pšenico, na primer pri pekih); kot kontaktna urtikarija (izpuščaji na koži). Študije kažejo, da je na pšenico preobčutljive od 0,5 do 9 odstotkov populacije. V skupino neželenih telesnih odzivov na beljakovine v žitih spada tudi preobčutljivost na gluten, pri kateri pa v nasprotju s celiakijo in z alergijo na pšenico ni mogoče potrditi niti alergijskih niti avtoimunskih mehanizmov. Bolniki imajo nespecifične težave, ki jih izključitev živil z glutenom iz prehrane odpravi. Novejše študije so pokazale, da vzrok za težave pri osebah s preobčutljivostjo na gluten niso samo gliadini v žitih, ampak k simptomom pripomorejo tudi druge snovi, predvsem se omenja zaviralce pšenične amilaze in slabo fermentirane ogljikove hidrate s kratkimi verigami.

Prednost diagnosticiranja celiakije brez biopsije je, da gre za neinvazivno metodo, za katero pa morajo biti izpolnjeni določeni pogoji: koncentracija za celiakijo specifičnih protiteles proti tkivni transglutaminazi mora za najmanj 10-krat preseči zgornjo normalno vrednost, ob kontrolnem odvzemu krvi pa mora biti potrjena prisotnost antiendomizijskih protiteles, je pojasnil Dolinšek. Pomembna sprememba priporočil se nanaša tudi na gensko testiranje: po novem ni več potrebno dokazovanje genskega zapisa HLA-DQ2 ali HLA-DQ8.

Preberite tudi: Preobčutljivost na gluten pogostejša, kot so menili doslej

Kdaj vseeno opraviti biopsijo črevesnih resic

Biopsija črevesnih resic je metoda, s katero se dokazujejo za celiakijo značilne spremembe v tankem črevesu: atrofija črevesnih resic, hiperplazija, prisotnost velikega števila intraepitelnih limfocitov (ocena po Marshu). Po novih priporočilih se izvaja takrat, ko je število protiteles proti tkivni transglumatazi v serumu sicer izrazito povišano (za nekaj 100 %), vendar ne dosega kriterija faktorja povečanja za 10-krat ali več. Celiakija – ko je enkrat potrjena z biopsijo črevesnih resic ali brez nje – je dosmrtna, del njenega obvladovanja pa so tudi kontrolni pregledi. Prvi naj se opravi v treh mesecih po postavitvi diagnoze, potem pa naj pregledi, dokler krvni testi ne pokažejo normalnih vrednosti, sledijo vsakih šest mesecev. Cilj zdravljenja je popolna zacelitev črevesne sluznice in odsotnost simptomov. Po tem naj bo kontrolni pregled enkrat letno, izvaja pa naj ga gastroenterolog.