»Simptomi so se pojavili že v otroštvu, predvsem hude bolečine ter pekoče roke in noge. Dolgo mi ni nihče verjel, da imam zdravstvene težave. Preden me je nekdo resno vzel, je preteklo več kot 25 let,« je svojo zgodbo povedal bolnik Matjaž Dolinšek. Obžaluje predvsem to, da je škoda, ki je na njegovem organizmu nastala zaradi nezdravljene Fabryjeve bolezni, nepopravljiva.
Ima neznačilne, dokaj splošne simptome. Med vzroki zanje se išče bolj pogoste bolezni, na redke pa se ne pomisli. Poleg tega je bolečine v rokah in stopalih, ki so najbolj moteče prav v otroštvu, zelo težko meriti oziroma dokazati, prav tako se za prebavne težave in utrujenost, na primer išče psihične razloge,« je vzroke za težavno diagnosticiranje opisala pediatrinja doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek s Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni Pediatrične klinike UKC Ljubljana, kjer obravnavajo otroke in mladostnike s to boleznijo.
Kaj je Fabryjeva bolezen
Fabryjeva bolezen je redka napredujoča dedna presnovna bolezen, ki lahko prizadene več organov: prebavni trakt, živčevje, srce, ledvice, kožo in oči. Na podlagi prvih znakov je skoraj nemogoče postaviti diagnozo. »Fabryjeva bolezen ima neznačilne, dokaj splošne simptome. Med vzroki zanje se išče bolj pogoste bolezni, na redke pa se ne pomisli. Poleg tega je bolečine v rokah in stopalih, ki so najbolj moteče prav v otroštvu, zelo težko meriti oziroma dokazati, prav tako se za prebavne težave in utrujenost, na primer išče psihične razloge,« je vzroke za težavno diagnosticiranje opisala pediatrinja doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek s Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni Pediatrične klinike UKC Ljubljana, kjer obravnavajo otroke in mladostnike s to boleznijo.
Prim. Vujkovac in Marina Pintarič sta izpostavila potrebo po uvedbi možnosti terapije za Fabryjevo bolezen na domu, s pomočjo medicinskega servisa. »To bi izboljšalo življenja bolnikov, ki so žal še vedno pogosto diskriminatorno obravnavani. Terapija na domu bi jim pomagala zdravljenje prilagoditi svojemu načinu življenja in živeti čim bolj normalno.«
Kako nastane Fabryjeva bolezen
Za Fabryjevo bolezen je značilna zmanjšana ali celo odsotna aktivnost encima alfa galaktozidaze. Vzrok za to so bolezenske genetske spremembe v genu GLA. Neaktiven encim vodi v kopičenje glikolipidov v lizosomih najrazličnejših celic, kar vodi v poškodbe organov in razvoj tipičnih kliničnih znakov,« je pojasnila kemičarka prof. dr. Katarina Trebušak Podkrajšek, vodja Laboratorija za translacijsko medicinsko biokemijo na Inštitutu za biokemijo in molekularno genetiko Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani, ki deluje tudi na Kliničnem inštitutu za specialno laboratorijsko diagnostiko na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana.
Koliko bolnikov s Fabryjevo boleznijo je v Sloveniji
»V Sloveniji je približno 40 žensk in 20 moških s Fabryjevo boleznijo. Mi smo od leta 2000 potrdili 63 bolnikov. Danes je živih 51, 35 žensk in 16 moških. Ker pa še nismo stestirali vseh 12 otrok iz znanih gensko obremenjenih družin, pričakujemo še 6 dodatnih bolnikov,« je povedal prim. Vujkovac, ki meni, da je dejanska pojavnost bolezni precej višja, kot velja trenutno. Moški imajo praviloma težjo obliko bolezni, ker imajo samo en X kromosom in se ena bolezenska genska sprememba polno izrazi, ženske pa običajno lažjo, a ne nujno. Ženske lahko bolezen brez kliničnih znakov prenašajo v naslednjo generacijo. Zato je družinska anamneza zelo pomembna,« je poudarila doc. dr. Žerjav Tanšek. Po zaslugi zglednega sodelovanja številnih ustanov – na voljo najsodobnejše diagnostične in terapevtske metode za učinkovito obravnavo te bolezni, Center za zdravljenje Fabryjeve bolezni pa je vzorčen primer zdravljenja redke bolezni, ki bolnikom nudi ne samo medicinsko, ampak tudi obširno celostno podporo. Doc. dr. Žerjav Tanšek meni, da bi obravnava bolnikov s Fabryjevo boleznijo morala biti zgled za ostale redke bolezni.
