Redke bolezni v tekmi s časom

Zgodnje odkrivanje je ključ do uspešnejšega zdravljenja vseh bolezni, vključno s tistimi, ki veljajo za redke in za katerimi zboli pet ali manj ljudi na 10.000 prebivalcev.

Bolezenske znake pri redkih boleznih je pogosto težko prepoznati, zato se diagnoze pogosto postavljajo pozno in dostikrat napačno.

Gre za skupino več kot 7000 izjemno zahtevnih in kompleksnih zdravstvenih stanj, s katerimi v Sloveniji živi približno 120.000 ljudi (v svetu pa več kot 300 milijonov). Kar 75 % bolnikov z redkimi boleznimi je otrok, v 80 % pa je bolezen genskega izvora.

Redke bolezni so kronične, napredujoče in pogosto ogrožajo življenje bolnika. Največkrat so posledica genske mutacije, bodisi podedovane bodisi spontane, je v filmu Redke bolezni v tekmi s časom uvodoma izpostavil doc. dr. Damjan Osredkar, predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki v Ljubljani.

Da bi razumeli redke bolezni in navdali tako bolnike kot celotno javnost z upanjem in optimizmom glede razvoja novih terapij zanje, so v sodelovanju z Društvom distrofikov Slovenije in Združenjem za redke bolezni, ob podpori družbe Novartis in v produkciji družbe Aetas, rešitve in ideje v farmacevtiki, posneli film Redke bolezni v tekmi s časom. Film je v celoti plod slovenske produkcije. V njem so predstavljene zgodbe bolnikov iz našega okolja in napovedi razvoja novih terapij domačih raziskovalcev in drugih strokovnjakov.Nove genske in celične terapije, ki v zadnjih letih doživljajo izjemen razvoj in napredek, bolnike z redkimi boleznimi navdajajo z optimizmom in upanjem, da bo naslednja terapija morda razvita prav za stanje, s katerim se spopadajo.

Zdravljenje v predsimptomatski fazi

Bolezenske znake pri redkih boleznih je pogosto težko prepoznati, zato se diagnoze pogosto postavljajo pozno in dostikrat napačno. Veliko redkih bolezni prizadene možgane in so progresivne, kar pomeni, da se s starostjo slabšajo. Bolniki imajo zelo okrnjeno kakovost življenja in precej krajšo življenjsko dobo. »Danes obstajajo specifična zdravila, ki lahko spremenijo potek redkih bolezni. Največji razvoj novih zdravil se dogaja na področju spinalne mišične atrofije ter Duschenove mišične distrofije. Tudi pri nekaterih drugih redkih boleznih je razvoj zdravil tako napredoval, da jih bomo v kratkem lahko začeli zdraviti. Največkrat se žal izkaže, da tistega, kar je bolezen že odvzela, zdravila ne morejo povrniti. Lahko pa v veliki meri zavrejo njen naravni potek. Če začnemo bolnika zdraviti v že predsimptomatski fazi, lahko dosežemo, da se bolezenski znaki nikoli ne pojavijo. Idealno bi bilo presejanje novorojenčkov za tiste genetske bolezni, za katere že imamo uspešna zdravljenja,« v filmu nadaljuje Osredkar.

Mateja Toman, predsednica Društva distrofikov Slovenije: »Društva so prostor, kjer se srečujemo posamezniki s specifičnimi zdravstvenimi okoliščinami. Pomembna so tudi zato, ker je naš skupen glas pomembnejši kot glas posameznika. Moto Društva distrofikov Slovenije je že vseh 52 let obstoja enako: utreti distrofikom pot v aktivno življenje.«

Omejitev na somatske celice

Prof. dr. Roman Jerala, vodja oddelka za sintezno biologijo in imunologijo na Kemijskem inštitutu Ljubljana, pravi, da pri celični terapiji uporabljajo celice, ki jih gensko ne spreminjajo. Pri genski terapiji pa gre za dodajanje, spreminjanje ali inaktivacijo genov. Značilnost obeh terapij je, da je učinek trajen, kar pomeni, da se odpravi vzrok bolezni.

Še posebej v težki situaciji se znajdejo starši otrok z redkimi boleznimi.

Genske in celične terapije so precizne in individualizirane – prilagojene pacientu. Vendar konvencija ZN o človeškem genomu omejuje gensko terapijo samo na somatske celice, nadalje izpostavlja Jerala. »Prepričan sem, da narava skriva še več različnih mehanizmov, ki jih bomo lahko uporabili v prihodnosti. Ne nazadnje še ne poznamo dovolj dobro delovanja in vloge posameznih genov na posamezne celice. Po drugi strani pa se tega lahko lotimo tudi drugače, recimo s pristopi sintezne biologije,« pravi.

Začetki genske terapije segajo v osemdeseta leta prejšnjega stoletja. Evropska agencija za zdravila je prvo gensko terapijo odobrila leta 2012. Čez pet let sta ji sledili dve novi: za dedno izgubo vida in akutno limfoblastno levkemijo. V Sloveniji je bilo prvo gensko zdravilo registrirano leta 2017.

Čas največji sovražnik

Še pred nekaj leti so bili bolniki z redkimi boleznimi soočeni s krutim dejstvom, da je njihovo stanje neozdravljivo in da se bodo v življenju srečevali s številnimi omejitvami. Danes celične in genske terapije mnogim bolnikom omogočajo povsem običajno življenje. Še posebej v težki situaciji se znajdejo starši otrok z redkimi boleznimi. Ob soočenju z diagnozo, za katero prej v življenju še nikoli niso slišali, nepredstavljivo breme predstavlja tudi dejstvo, da 30 % otrok z redko boleznijo umre pred dopolnjenim petim letom starosti.

Med redke bolezni spada tudi hemofilija. Danes jo uspešno zdravijo, čeprav so še pred nekaj desetletji bolniki s hemofilijo v povprečju živeli le 15 let.

Čas je naš največji sovražnik, povedo mnogi, ki upajo, da bo naslednja celična ali genska terapija odkrita prav za bolezen njihovega otroka. Genske terapije predstavljajo pomembno upanje za otroke in mladostnike z redkimi boleznimi, pa tudi njihove starše, pravi psiholog dr. David Gosar iz KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki Ljubljana in nadaljuje: »Intenzivno spremljamo učinke novih genskih terapij tako z vidika preprečevanja neugodnih posledic bolezni, okrevanja itd. kot tudi z vidika vpliva bolezni na družino in kakovost njihovega življenja. Veselimo se vseh pozitivnih premikov, si pa tudi želimo, da bi bil timski pristop otrok z redkimi boleznimi še naprej del njihove obravnave. Namen zdravljenja je celostno olajšanje trpljenja bolnih otrok in mladostnikov ter njihovih svojcev.«

Posebna skupina zdravil je namenjena diagnosticiranju, preprečevanju ali zdravljenju življenje ogrožajočih stanj pri redkih boleznih. Trenutno je registriranih 115 tovrstnih zdravil za zdravljenje 70 redkih bolezni. Sočutna uporaba omogoča uporabo neregistriranih zdravil, namenjena pa je bolnikom z boleznimi, za katere ne obstaja registrirana terapija ali ki ne morejo vstopiti v klinično preizkušanje zdravil.

Presejanje novorojenčkov

Tekmo s časom bijejo tudi bolniki s spinalno mišično atrofijo (SMA). Gre za redko bolezen, pri kateri genska mutacija povzroči izgubo nevronov. Posledica je mišična oslabelost in sčasoma popolna ohromelost. Presejanje novorojenčkov je najlažji in najhitrejši način za zgodnje odkrivanje spinalne mišične atrofije. »Spinalna mišična atrofija v Sloveniji ni vključena v rutinsko presejanje novorojenčkov. Z razvojem inovativnih terapevtskih možnosti, kamor sodi tudi Novartisova prebojna genska terapija za SMA, ki lahko potencialno z enim odmerkom ustavi napredovanje te hude bolezni, so se širom po svetu ponovno okrepila prizadevanja za vključitev spinalne mišične atrofije v rutinsko presejanje novorojenčkov. Veseli me, da prizadevanja na tem področju potekajo tudi v Sloveniji, kar zelo podpiramo tudi v Novartisu,« pravi Krzysztof Nojszewski, direktor Novartisove Farmacevtike v Sloveniji.  

Slovenski deček združil strokovnjake iz celega sveta

V filmu Redke bolezni v tekmi s časom so svoje izkušnje delili tudi bolniki in njihovi svojci. Eden od njih je Urban. Ima sindrom CTNNB1, za katerega zdravilo ne obstaja. Na pobudo staršev so sestavili mednarodno ekipo raziskovalcev, ki bo poskušala razviti gensko terapijo za njegovo motnjo. Pomagala ne bo samo njemu, pač pa tudi vsem otrokom s to gensko mutacijo.

Urban ima sindrom CTNNB1, za katerega zdravilo ne obstaja. Na pobudo staršev so sestavili mednarodno ekipo raziskovalcev, ki bo poskušala razviti gensko terapijo za njegovo motnjo.

Njegova mama Špela Miroševič pripoveduje: »Urban se je rodil kot popolnoma zdrav fantek in je prve tri mesece lepo napredoval s težo. Potem pa sem, ko smo bili na morju, pomislila, da še vedno sam ne drži glavice. Šla sva k pediatrinji, ki je takoj opazila, da je nekaj zelo hudo narobe. Za katero mutacijo gre, smo izvedeli, ko je bil Urban star okrog devet mesecev.«

V sodelovanju s strokovnjaki iz Slovenije in sveta so začeli razvoj genske terapije, ki traja načeloma dve leti. Ko se bo izkazala za učinkovito in varno, lahko začnemo pripravljati vse za klinično študijo, v katero bo, upam, vključen tudi naš Urban. Smo zelo optimistični in upamo, da bo Urban po prejetju zdravila nekoč lahko postal samostojen. Mislim, da na tej točki ne smem misliti na strah ali na to, kaj vse gre lahko narobe, in vem, da nas v prihodnosti čaka še veliko boja. Upam pa, da bo projekt služil kot začetna pobuda za razvoj centra za napredno zdravljenje, za katerega si slovenska stroka že dlje časa prizadeva.«

PUSTITE KOMENTAR

Prosimo vpišite svoj komentar!
Prosimo vpišite svoje ime tukaj