Spinalna mišična atrofija je redka živčno-mišična bolezen, ki prizadene bolnikovo sposobnost hoje, požiranja in tudi dihanja. Za zdaj je neozdravljiva. Foto: Bigstock
Spinalna mišična atrofija je redka živčno-mišična bolezen, ki prizadene bolnikovo sposobnost hoje, požiranja in tudi dihanja. Za zdaj je še neozdravljiva, znamo pa jo zdraviti, je na strokovnem srečanju o izzivih zdravljenja bolnikov z različnimi ali s sočasnimi avtoimunskimi obolenji pojasnil doc. dr. Damjan Osredkar, vodja KO za nevrologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana. Razložil je, da obstaja več tipov in da je vsem skupno propadanje nevronov zaradi pomanjkanja določene beljakovine.
Velikokrat se pri teh otrocih razvije skolioza; prej ko slej potrebujejo dihalno podporo, odvisno od tipa pa bolezen lahko vodi tudi v prezgodnjo smrt. Pri nas vsako leto zbolita dva nova otroka.
Dobre izkušnje z novim zdravilom tudi pri nas
Po besedah doc. dr. Osredkarja novo zdravilo nusinersen dramatično izboljša naravni potek bolezni. Na oddelku Pediatrične klinike z novim zdravilom zdravijo 30 bolnikov.
Najmlajši otrok, ki so ga zdravili, je bil star dva meseca, najstarejši pa skoraj 19 let, je pojasnil dr. Osredkar in poudaril, da je pri večini prišlo do pomembnega izboljšanja in da so nekateri rezultati res impresivni.
Prva deklica, ki so jo začeli zdraviti, je danes stara tri leta, se sama hrani, samostojno sedi, se igra … »in je na splošno zelo zadovoljna punca,« je komentiral uspešen potek zdravljenja male bolnice dr. Osredkar. Seveda pa tudi pri zdravljenju te bolezni velja, da prej ko jih začnemo zdraviti, boljši bo rezultat, je sklenil predstavitev novosti v zdravljenju SMA dr. Damjan Osredkar.
O izzivih v zdravljenju multiple skleroze (MS)
Tudi v zdravljenju MS so nova zdravila, tudi biološka, prinesla napredek. Dr. Alenka Horvat Ledinek, vodja Centra za multiplo sklerozo na KO za nevrologijo UKC Ljubljana, je na začetku pojasnila, da gre za kronično vnetno avtoimuno bolezen, ki jo povzroča preplet vnetnega in nevrodegenerativnega delovanja v živčevju, najpogosteje pa se kaže z lezijami v možganih in hrbtenjači, s kognitivnim upadom in z napredovanjem invalidnosti. Po besedah dr. Horvat Ledinek se nevrodegerativni proces pojavi že zelo zgodaj, vendar pa ga je zaradi velikega števila različnih kompenzatornih mehanizmov težko prepoznati. Da je prav to tisto odločilno dejstvo, namreč potrditev diagnoze, da lahko začnemo zdraviti MS zgodaj, saj le tako lahko optimizirajo zdravljenje, ohranijo dobro kakovost življenja bolnikov in predvsem preprečijo napredovanje v invalidnost.
Po besedah dr. Horvat Ledinek je boljše razumevanje procesa MS v zadnjih 30 letih pripeljalo do razvoja velikega števila zdravil, s katerimi lahko uspešno upočasnimo bolezenski proces. Cilj zdravljenja je doseči fazo, pri katerem je odsotna klinična in radiološka aktivnost bolezni, pri čemer s pomočjo različnih ocenjevalnih orodij natančno spremljajo odziv na zdravljenje.
Ko se odločamo za zdravljenje MS, je treba upoštevati veliko dejavnikov, učinkovitost in varnosti zdravil, adherence, v sam proces pa aktivno vključujemo tudi bolnika.
Zdravljenje začnemo z zdravili prvega reda, ki so lahko tudi v obliki tablet. Če imajo bolniki kljub zdravljenju z zdravili prvega reda znake aktivnosti bolezni – zagone bolezni, slabšanje invalidnosti ali na MR-slikah vidne nove ali s kontrastnim sredstvom obarvane lezije, predpišemo zdravila drugega reda. Ta učinkoviteje preprečujejo napredovanje bolezni, a s seboj prinašajo več resnih, neželenih zapletov, je povedala dr. Horvat Ledinek.
Pojasnila je tudi, da je MS bolezen mladih ljudi, zato je pri odločanju za zdravljenje pomembno vključiti tudi pogovor o načrtovanju družine. Sama nosečnost nima negativnega vpliva na poslabšanje MS; iz letnega števila zagonov bolezni lahko predvidimo aktivnost bolezenskega procesa po porodu.
