Tema se je spuščala, ko smo se sredi poznega februarskega popoldneva srečali na Adamič-Lundrovem nabrežju v stari Ljubljani. Čas je bil za poznopopoldansko malico, in ker smo bili v lokalu, ki je ponujal tudi hitro prehrano, je Fedja izkoristil priliko in z velikim »guštom« zmazal veliko porcijo hamburgerja.

Njegove starše smo prosili za srečanje, saj nas je zanimalo, kakšno je življenje v veliki družini, v kateri ima eden od otrok redko bolezen – motnjo strjevanja krvi – hemofilijo. Gre za bolezen, ko obolelemu deloma ali v celoti primanjkuje enega od ključnih faktorjev (FVIII) za strjevanje krvi. Tako lahko že neroden korak, pretiran pritisk na pedal kolesa ali pa majhen udarec v mehko tkivo povzroči nesluteno krvavitev. Ljudje s hemofilijo so včasih živeli mnogo manj kakovostno in z več zdravstvenimi težavami, danes pa je zdravljenje že močno napredovalo, tako da je kakovost življenja teh bolnikov veliko boljša.

Bolnike s težko hemofilijo danes zdravijo profilaktično, kar pomeni, da si v žilo injicirajo zdravilo – faktor VIII (FVIII), s katerim nadomeščajo manjkajoči faktor. Ta učinek zdravila FVIII pa razmeroma hitro izzveni, ob krvavitvah je treba faktor nadomeščati pogosteje.

Fedja pri zdravnici. Foto: Osebni arhiv

»Torej, če je sinu nepojasnjeno zatekel gleženj, je bilo treba iti v bolnišnico tudi po dvakrat dnevno, da se je krvavitev ustavila. Krvavitve so se dogajale spontano in redno. Ko je bil malček, mu je otekla roka, pa sploh nismo vedeli vzroka, saj ni padel ali se udaril. Ko je bil malček, so se krvavitve vrstile druga za drugo. V enem letu, ko smo skrbno beležili krvavitve, smo jih našteli 27. To pomeni, da je imel vsakih 14 dni krvavitev, ki se pri hemofilikih zdravijo veliko počasneje. Lahko si predstavljate, kolikokrat je moral prejeti zdravilo, da se je sploh lahko naučil plaziti, hoditi … in da je lahko kolikor toliko normalno živel,« je povedal njegov oče.

Fedja s sestricami. Foto: Bigstock

»Bolezen težka hemofilija zna biti precej zahtevna. Ob tem pa se je že kmalu po rojstvu pokazalo tudi, da je sin razvil protitelesa, tako imenovane inhibitorje na zdravilo FVIII, kar je pomenilo, da mu edino takrat znano zdravilo ni več pomagalo. Ker zdravila zanj ni bilo oziroma ni učinkovalo, smo imeli samo eno možnost. Ni nam ostalo drugega, kot da otroka ekstremno pazimo, da preprečimo vse krvavitve, in da do prihoda novega zdravila, za katerega smo takrat že izvedeli, da bo na voljo tudi v EU in pri nas, počakamo in ohranimo sklepe in mišice čim bolj zdrave. Zaupali smo v razvoj znanosti in z veliko podpore zdravnikov, vzgojiteljev, učiteljev in bližnjih dočakali trenutek, ko so nam sporočili, da je novo zdravilo, ki ga ne bo več treba vbrizgati v žilo, pri nas in da čaka na Fedjo,« je pojasnjeval oče. Dodal je, da se je s sodobnim zdravljenjem, ko ni več potreben intravenski dostop za aplikacijo zdravila, življenje sina kljub težki bolezni spremenilo bistveno na bolje. Seveda pa z velikim pričakovanjem spremljamo raziskave, ki gredo v smeri ozdravitve hemofilije.

Prvo soočenje z boleznijo že kmalu po rojstvu

Ker imajo hemofilijo v družini, sta se starša zavedala, da obstaja tveganje, da se bo otrok rodil z boleznijo. Tveganje, da se rodi fantek s hemofilijo, je bilo 50 proti 50, saj je mati prenašalka. Upala sta, da pa se bo mogoče vendarle vse izteklo po najboljšem možnem scenariju in da bo otrok zdrav. Takoj po rojstvu so prav kmalu povedali, da ima težko hemofilijo A. Kljub diagnozi so prvi dnevi z novorojenčkom tekli običajno, morda le z nekoliko povišano mero pazljivosti. Prva velika preizkušnja pa je prišla že takoj, deset dni po rojstvu. Začelo se je z nepojasnjenimi trzljaji desne rokice, ki so bili posledica hude spontane možganske krvavitve na levi hemisferi. »Šlo je za veliko streznitev, saj sva dojela, da ne gre za nekaj, kar bo kar izginilo. Življenje se je v trenutku obrnilo na glavo, bilo nas je strah, preveval nas je občutek nemoči in negotovosti, kako naprej,« se Fedjev oče spominja prvih težkih trenutkov ob soočenju s sinovo boleznijo. Takrat je čas zastal, živeli smo iz minute v minuto. Pri komaj deset dni starem novorojenčku se je že začelo na polno: iskali smo vene za aplikacijo zdravila, upali, da bi se krvavitev začela ustavljati, pogovarjali smo se že z nevrokirurgom, ki je bil načrtovan za operacijo prihodnji dan, in krvavitev se je le ustavila. Z ženo sta hitro spoznala, da se morata čim hitreje spopasti z novo življenjsko situacijo in tako so skupaj začeli živeti s hemofilijo.

Naredili bomo vse, da Fedja ne bo imel poškodovanih sklepov

Začelo se je zbiranje informacij, posvetovanj z zdravniki in družinami, ki so imele otroke s težko hemofilijo A z inhibitorji. Kot člani Društva hemofilikov so se udeležili prvega srečanja teh otrok na Irskem, kjer je srečal mlade člane društva, hemofilike. »Tam so bili prisotni dečki različnih starosti, tisti, stari od 13 do 14 let, pa so že imeli vidne posledice bolezni, nekateri so bili tudi mlajši. Imeli so okvarjene sklepe, zato so si pomagali z berglami, tudi z invalidskimi vozički. To je bil še en šok in z ženo sva se takrat zavezala k odločitvi, da bomo s pomočjo napredka medicine in skrbne nege lažje premagovali bolezen. Kot športni pedagog si res nisem predstavljal, da bi šla hemofilija pri našem Fedji v to smer, kot sem jo videl pri teh fantih,« je pripovedoval oče. Od tistega trenutka dalje sta se začela z ženo proaktivno izobraževati in s pomočjo izbranega hematologa iskati dodatne informacije o bolezni in samem zdravljenju. Imeli so tudi srečo, da se je ravno v tistem obdobju znotraj Evropskega združenja za hemofilijo (EHC) oblikovala skupina za bolnike s prisotnostjo inhibitorjev, ki je na enem mestu združila vse znanje in informacije. »Ugotovila sva tudi, da se Slovenija s svojimi hematolog kosa s svetovnimi velesilami, kar naju je zopet navdalo z optimizmom za prihodnost.«

Fedja na kolesu. Foto: Bigstock

Treba je namreč vedeti, da je pri navzočnosti inhibitorjev ključno to, da zavirajo delovanje koagulacijskega faktorja, in če se inhibitorji pojavijo, gre za najresnejši zaplet pri zdravljenju hemofilije. Dejansko se v takem primeru vračamo v obdobje, ko zdravljenja še ni bilo. Vsi pa poznamo, kakšne posledice ima hemofilija pri tej starejši generaciji ljudi.

Vzrok nastanka inhibitorjev je v odgovoru imunskega sistema na faktor VIII in IX, ki ga ne prepozna kot sebi znano beljakovino. Seveda je bil v samo spremljanje bolezni vključen tudi Fedja, ko se je že zavedal, da je zaradi bolezni malce »drugačen« od svojih vrstnikov. Izkazalo se je, da se zelo dobro pozna in zna oceniti situacijo, ki je bolj resna. »Ko smo se recimo vozili z morja, je sin potožil, da ima bolečine v mečih in imel je namreč pogoste krvavitve v mišicah. Takoj smo se ustavili, pripravili terapijo in mu jo dali na licu mesta,« povesta starša, ki sta vesela za sinovo zrelo dojemanje bolezni. Gre za zelo pozorno spremljanje lastnih občutkov, da posameznik zazna, kdaj se je krvavitev začela. Prej ko jo začnemo zdraviti, bolje je.

Fedja se je z boleznijo rodil, od rojstva naprej ne pozna drugačnega življenja in bolezen je sprejel. Če ga danes vprašamo, kakšne spomine ima na Pediatrično kliniko, sam reče, da so bili tam »ful prijazni«. Rad je hodil tja, čeprav je moral. Vse oddelčne sestre je poznal po imenu, dnevno so ga poskušale razvedriti in se pošaliti z njim ter ga nagraditi z nalepkami in bonboni, sam pa je bonbone preudarno nosil domov svojim sestricam. Ob daljšem zdravljenju v tretjem nadstropju ga je obiskala tudi prijazna bolnišnična učiteljica, ki pa jo je vljudno zavrnil, češ da nima zdaj časa za šolo.

Sam zelo odraslo pove, da se spomni tudi, da v vrtcu ni smel igrati nogometa s Teodorjem in Luko, da se le ne bi poškodoval. Kljub hudi bolezni so v njegovem življenju poskušali ohranjati čim več normalnosti. Obiskoval je vrtec, na katerega ima tudi sam nekaj spominov.

»V vrtcu je bilo fino. Če sem bil kdaj slučajno okej, pa sem včasih lahko malo igral nogomet. Večinoma pa nisem mogel.« V vrtcu je bil Fedja večinoma poškodovan, s povito roko in kanalčki, ki so bingljali izpod povoja, z nogo v opornici, občasno je potreboval pomoč pri gibanju, veliko pa je bil odsoten zaradi zdravljenja v bolnišnici. V vrtcu je imel ves čas bivanja spremljevalko Petro, ki je svojo službo vzela za poslanstvo in mu omogočila, da ima bivanje v vrtcu v lepem spominu. Našla je pravo mero varnosti in mu hkrati omogočala zadostno možnost raziskovanja, ki jo potrebuje vsak malček.

Cilj stanje brez poškodb na sklepih postane realnost

Medtem se je tričlanska družina povečala za kar tri nove člane. Najprej sta se jim pridružili dvojčici in čez leto dni še deklica, kar pa je pomenilo, da je bilo treba življenje še dodatno uskladiti. »Če se pošaliva, nam dolgčas res ni bilo. Ampak, če je cilj jasen, je pot toliko lažja. Deklice so v družino vnesle veliko energije, organizacije, predvsem pa se nismo mogli ves čas ukvarjati le z boleznijo. Ves čas smo se trudili, da bolezen ni bila osrednji del našega življenja, ampak smo tudi v težkih situacijah znali najti kak svetel trenutek. Naš svet je bil poln vsega; poleg zahtevne imunotolerance, ko smo morali na uro točno aplicirati zdravilo intravenozno vsakih 12 ur in to nekaj let, kot tudi podiranje kupčkov, dnevni sprehodi z vozičkom, uvajanje mešane prehrane, prve besede in vse druge normalnosti, kar je v življenje vneslo potrebno ravnotežje.«

»V tem obdobju smo se še bolj intenzivno spopadali z inhibitorji in bili tudi nekaj let v obdobju neuspešnega vzpostavljanja imunske tolerance. Kljub stoodstotni predanosti smo morali na koncu sprejeti, da z imuntoleranco nismo bili uspešni. Izčrpane so bile vse možnosti zdravljenja. Smo bili pa ves čas tudi v stiku z EHC, ki nas je redno obveščal o vseh novostih.«

Cilj družine, kot poudarjata starša, je bil vedno živeti s hemofilikom, z inhibitorji ali brez, ki bi dosegel starost brez posledic na sklepih. Kmalu so uvideli, da to ni le njihova želja, ampak tudi čisto možna realnost. Kljub številnim nesrečnim zdravstvenim zapletom vemo, da imamo veliko srečo, da se je medicina na tem področju razvila tako, da je pomoč možna. Še pred 40 leti ljudem v podobnih situacijah ni bilo moč pomagati, sedaj pa lahko ob enakih situacijah preživijo in kakovostno živijo.

»Odprl se nam je dostop do najboljših zdravil in vseh dodatnih terapij ob že blažjih zapletih. Kljub temu pa smo vedeli, da moramo tudi sami veliko narediti, da bo življenje teklo kar se da normalno.« Ob spoznanju in zavedanju, da šport zelo pozitivno vpliva na mišice, kosti in sklepe ter izboljša motorične sposobnosti, se je Fedja zelo hitro začel ukvarjati tudi s športom. Kot pravi sam, najbolj uživa na smučanju, zelo rad pleše in igra tenis. Za vse bolnike s hemofilijo velja, da telo v boljši kondiciji prepreči spontane krvavitve. Seveda pa se je treba nekaterim dejavnostim, kot so skakanje po trampolinu, borilnim veščinam, rokometu, hokeju ipd., odpovedati. Ravno zaradi nekaterih omejitev, ki jih otrok ima, je zdravnica bolezen predstavila tudi v osnovni šoli, ki jo obiskuje. Enkrat na leto še vedno izbrana hematologinja pripravi predavanje za učitelje in prav vsi, tudi sošolci in sošolke, so Fedjevo bolezen razumevajoče sprejeli. Čeprav so bili ob vpisu na osnovno šolo predvsem s strani šole prisotni številni strahovi pred vpisom »takega učenca« k njim, pa lahko rečemo, da je osnovna šola Vodmat primer dobre prakse, kako kljub vsem strahovom sprejeti v svoj izobraževalni proces otroka s posebnimi potrebami. Še danes je sodelovanje z zaposlenimi na šoli odlično. Otroka na šoli kljub razumljivim strahovom niso izključevali, ampak ga s trudom lepo vključili v izobraževalni proces. 

Novo zdravilo korenito spremenilo življenje mlade družine

Dejstvo je, da je pri zdravljenju z nadomestkom faktorja VIII zaznati veliko nihanj in prav tako je razpolovni čas, ki je sicer odvisen od zdravila, kratek. Sam postopek apliciranja zdravila pri tem načinu zdravljenja poteka naravnost v veno. Zaradi pogostega težkega vstopa v žile, se naredi »port« (majhna naprava, implementirana pod kožo), ki omogoči dostop do krvnega obtoka, kar pa lahko povzroči infekcije. »Zaradi tega smo imeli vse možne zaplete, od sepse do številnih hospitalizacij, zaradi omenjenega slabega venskega dostopa res zelo pogosto pride do okužb. Prilagoditi smo morali vse Fedjeve aktivnosti,« pritrdi Fedjev oče. »To tudi pomeni, da smo recimo takoj po aplikaciji zdravila opravili pregled pri zobozdravniku ali pa je šel na telovadbo itd. Kajti pri tem načinu zdravljenja je časovno okno, ko zdravilo deluje, kratko, a kmalu so se inhibitorji tako povečali, da samo zdravljenje ni imelo več učinka. Nastopilo je tudi obdobje, ko ni bil zaščiten. Najhujša posledica so poškodbe ali pa je tkivo že tako deformirano, da krvavi že samo od sebe,« opiše oče način zdravljenja, ki jih je spremljal do sinovega enajstega leta starosti. Vendar so kljub vsemu kot družina skupaj počeli veliko stvari, prilagajali aktivnosti in vseskozi stremeli k skupnemu cilju – priti do novega zdravila brez trajnih poškodb, kar jim je tudi uspelo.

Poleti 2019 pa je Fedja kot prvi deček v Sloveniji prejel odmerek novega zdravila, ki ga ni treba injicirati v žilo, marveč se ga aplicira pod kožo. Oče pove, da gre za elegantno rešitev, ki jim je v glavnem spremenilo življenje na bolje. Zdravilo vbrizgajo sinu na 14 dni enkrat pod kožo v trebuh, stegno ali nadlaket. Vse to lahko opravijo sami doma. In odtlej je resnično vse drugače.

Fedja pove, da odkar ima novo zdravilo, ni imel krvavitve, oče pa doda, da živijo neprimerno bolj sproščeno, skoraj »normalno«. Pojasni tudi, da se zavedajo, da je bolezen še vedno prisotna in da zdravljenje še ni končano. A da sinu zaupajo, da svoje telo ne sili v tvegane aktivnosti, in vedo, da jih bo ob morebitnih težavah opozoril, saj najbolj pozna svoje telo. Zaradi vseh preteklih izkušenj je mali najstnik veliko bolj odgovoren kot marsikateri odrasli. »Ob takih izkušnjah se ti vse poenostavi, veliko bolj enostavno postane vse skupaj. Za nas se je življenje po tem revolucionarnem zdravilu obrnilo na glavo – tokrat na bolje. Dni ne preživljamo več v bolnišnici, ampak tako, kot želimo. Navzven celo izgleda, da je Fedja prav tak kot njegovi vrstniki, navihan in nagajiv, vedoželjen, vsi pa vemo, da v sebi pravzaprav nosi še nekaj več, zavedanje, da je življenje dragoceno.«

PUSTITE KOMENTAR

Prosimo vpišite svoj komentar!
Prosimo vpišite svoje ime tukaj