Piše: Renato Bric, Klub HaemophAmicus – Club HaemophAmicus
Kot predsedujoči klubu prijateljev hemofilije in sorodnih krvnih motenj Slovenije in sveta, imenovanemu HaemophAmicus, se zavedam pomena kakovostne informacije, ki lahko bolniku spremeni življenje na bolje. Ob tej priložnosti apeliram tako na hemofilike, kot na druge bolnike z motnjami strjevanja krvi oz. na tiste s sorodnimi krvnimi motnjami, da o prejetih informacijah najprej razmislite, jih preverjate, se o njih posvetujete s predstavniki zdravstvene stroke oz. drugimi ustreznimi strokovnjaki, preden jih uporabite v praksi oz. vsakdanjem življenju.
Niso vsi primerni kandidati za gensko zdravljenje
Premalo je še podatkov glede njenega vpliva na razvoj otroka ter morebitnih stranskih učinkov, ki bi jih genska terapija lahko pustila na adolescentu. »Slabši kandidati« so tudi tisti, ki so bili v preteklosti okuženi s hepatitisom, jetrni bolniki, tisti, ki so okuženi z virusom HIV ali pa morda hemofiliki, ki so razvili inhibitorje proti nadomestnemu faktorju za strjevanje krvi. Čez sito bodo sprva prišli tisti, za katere se bo pokazalo (preko določenih testiranj), da se pri njih pričakuje uspešno gensko zdravljenje, katerega stranski učinki bodo ničelni oz. minimalni ter ne bodo bistveno vplivali na njegovo zdravje ter na kakovost življenja bolnika – posameznika. Vsakdo, ki bo opravil gensko terapijo, se mora zavedati, da bo deležen številnih testiranj, pred, med in po zdravljenju, kar je lahko dodatno breme, na katerega ni nujno pripravljen. Navedena pot je edina prava, v kolikor želimo s pridobljenimi opažanji ter z zbranimi podatki podati realno sliko genskega zdravljenja pri hemofiliji.
Svetovna federacija za hemofilijo (WFH) vzpostavlja register genskega zdravljenja motenj strjevanja krvi, katerega namen je zagotoviti maksimalen nabor zdravstvenih podatkov, ki bodo koristili celotni hemofilični skupnosti, za pripravo nadaljnje politike zdravljenja z gensko terapijo ter za pripravo smernic za gensko terapijo nacionalnim centrom za zdravljenje hemofilije ter subjektom, ki bodo vključeni v oskrbo po opravljeni genski terapiji pri hemofiliku.
Prav je tudi, da objektivno navedemo izzive, ki se v strokovnih zdravstvenih krogih pojavljajo glede genske terapije, ter z njimi seznanimo potencialne kandidate:
- genska terapija ni zdravilo;
- okvarjen gen se še vedno lahko prenaša naprej pri reprodukciji;
- genska terapija prinaša modifikacije življenjskega sloga posameznika;
- hemofilik bo moral v procesu genskega zdravljenja biti adherenten za načrt zdravljenja ter pripadajoča testiranja;
- genska terapija ne bo rešila aktualnih težav s hemofilno artropatijo sklepov ter posledičlno s sklepnimi poškodbami pri posamezniku;
- kljub genski terapiji ni izključena uporaba nadomestnega zdravljenja;
- vprašljiva je trajnost genskega zdravljenja, saj so do danes podatki znani zgolj za 5 let;
- ponovitev morebitne neuspele oz. delno uspele genske terapije pri hemofiliku na podlagi AAV (Adeno-associated virus) vektorja po vsej verjetnosti ne bo možna;
- možni so stranski učinki (imunosupresija – zaviranje normalnega delovanja imunskega sistema);
Z navajanjem dejstev nimam namena kogarkoli prestrašiti, pač pa zgolj spodbuditi k razmišljanju. Končna odločitev bo kombinacija odločitve stroke ter hemofilika, ki bo izrazil željo preizkusiti gensko zdravljenje. Za spodbudo: spoznal sem že hemofilike, ki so sodelovali pri kliničnih testiranjih genske terapije, jo uspešno opravili ter danes pozitivne izkušnje prenašajo nam, ki se bomo morda v bodoče v tej smeri še odločali. Poleg začetnih bojazni so navedli zelo pomemben dejavnik pri njihovi odločitvi za gensko zdravljenje – močno podporo partnerja oz. celotnega domačega družinskega kroga.
Spoznal sem že hemofilike, ki so sodelovali pri kliničnih testiranjih genske terapije, jo uspešno opravili ter nam danes prenašajo svoje pozitivne izkušnje.
Tudi za tiste, pri katerih bo genska terapija zgolj delno uspešna, bo zelo pomembno zavedanje, da so opravili le prehod iz težke oblike na srednjo oz. morebitno lahko obliko ter da bodo s hemofilijo morali upravljati drugače, kot so bili to vajeni do izvedbe genskega zdravljenja. Skratka, mnogo je odprtih vprašanj, ob zavedanju, da bo za vsakega, ki se bo odločil za gensko zdravljenje, potreben individualen pristop, glede na specifike njegove anamneze.
Pogosto se udeležujem kongresov, konferenc, okroglih miz, seminarjev ipd. o genskem zdravljenju pri hemofiliji, kjer nam hemofilikom predstavniki raziskovalne ter zdravstvene stroke skušajo dopovedati, naj v lokalnih hemofiličnih skupnostih vendarle pričnemo z izobraževanji ter z zagotavljanjem informacij potencialnim kandidatom za gensko terapijo. Seveda se v Sloveniji tega še nismo lotili. Trenutno smo celo za kak korak bolj zadaj, kot bi smeli biti. Opažam namreč, da je določena domača organizacija bolnikov bolj naklonjena etičnim in verskim vidikom (pomislekom) genskega zdravljenja kot pa strokovnim ter znanstvenim, kar je z vidika bolnikov zelo zaskrbljujoče.
Genska terapija je zahtevna tema, sploh za laično razumevanje, kamor spada velika večina hemofilikov.
V zadnjih desetih letih smo priča pravi ekspanziji podatkov, raziskav, informacij, preučevanj, analiz, spoznanj, simulacij ter preizkušanj na področju hemofilije. Ker sem sam pred leti ugotovil, da v slovensko hemofilično skupnost ne prihaja dovolj informacij o različnih vrstah zdravljenj ter drugih pomembnih temah, povezanih s hemofilijo, ki so sicer običajno javno vsem na voljo, sem se zavestno odločil stopiti na pot zagotavljanja boljše informiranosti članov naše skupnosti, zavedajoč se, da je čas za novo generacijo, ki bo slovenski hemofilični prostor sooblikovala s kombinacijo predhodnih izkušenj ter z modernimi pristopi, ki so nujni za zagotavljanje boljše kvalitete življenja pri hemofiliku danes.
Preberite tudi: https://www.revijazamojezdravje.si/fedjeva-zgodba-zivljenje-je-po-novem-lepse/
Kot predsedujoči klubu prijateljev hemofilije in sorodnih krvnih motenj Slovenije in sveta, imenovanemu HaemophAmicus, se zavedam pomena kakovostne informacije, ki lahko bolniku s hemofilijo spremeni življenje na bolje. Ob tej priložnosti apeliram tako na hemofilike kot na druge bolnike z motnjami strjevanja krvi oz. na tiste s sorodnimi krvnimi motnjami, da o prejetih informacijah najprej razmislite, jih preverjate, se o njih posvetujete s predstavniki zdravstvene stroke oz. drugimi ustreznimi strokovnjaki, preden jih uporabite v praksi oz. vsakdanjem življenju. Ključna točka obvladovanja lastne bolezni je poglobljeno znanje o njej, ki ga ni mogoče doseči brez izobraževanja. In enako velja za gensko terapijo pri hemofiliji. Najsibo že odobreno gensko zdravljenje za hemofilijo B (kot trenutno kaže) ali pa morda za hemofilijo A, čas je, da organizacije hemofilikov na slovenskem družno poprimemo za delo, skupaj z zdravstveno stroko pripravimo načrt za izobraževalno fazo pred odobritvijo genske terapije v Evropi ter posledično v Sloveniji, čemur bo sledila izvedbena faza genske terapije, ki jo moramo nujno pričakati pripravljeni, četudi smo v Sloveniji »Hub« oz. zgolj »Spoke«.
