Potek covid-19 povezan s pogosto gensko mutacijo pri ljudeh

Čeprav covid-19 pri 90 odstotkih zbolelih poteka blago, se pri nekaterih - tudi če niso v skupinah z visokim tveganjem za hud potek bolezni, zgodi prav to. Vzrok bi lahko bila pogosta genska mutacija, ki jo ima od 0,08 do do blizu 2 odstotka ljudi.

Primerjave so pokazale zelo pomembno pozitivno povezavo med razširjenostjo mutacij PiZ in PiS v populaciji in stopnjo umrljivosti zaradi covid-19 v mnogih državah, vključno z ZDA, Veliko Britanijo, Belgijo, Španijo, Italijo… . Foto: Bigstock

Covid-19 običajno poteka popolnoma brez ali z milimi bolezenskimi znaki. Pri nekaterih bolnikih pa se stanje v nekaj urah drastično poslabša in potrebujejo intenzivno nego.

Številni obrazi covid-19 begajo mnoge, ki se z njo ukvarjajo. Zdi se, da je prebojno spoznanja, ki bi lahko spremenilo “potek igre”, uspelo izraelskim raziskovalcem. Ugotovili so, da imajo nosilci dveh genetskih mutacij večje tvegaje za težji potek in smrt pri covid-19 ter priporočajo presejanje celotne populacije za njihove odkrivanje. Mutaciji sta med ljudmi precej pogosti, ima pa ju od 0,8 do 1,7 odstotka celotne svetovne populacije. V Evropi ju ima od 13 do 17 ljudi na tisoč prebivalcev – kar je zelo veliko.

Pomanjkanje alfa-1 antitripsina (AAT) in stopnja smrtnosti zaradi Covid-19 na 1.000 prebivalcev po svetu

A: Ocenjeno pomanjkanje alfa-1 antitripsina (AAT) v celotni populaciji, ki temelji na frekvencah alelov PiZ in PiS in njihovem učinku na koncentracijo alfa-1 antitripsina v serumu. B: Stopnja smrtnosti COVID-19 na 1.000 prebivalcev (vir: Center za koronavirus Univerze Johns Hopkins, podatki iz septembra 2020)

Mutaciji povzročita pomanjkanje alfa1-antitripsina

Gre za mutaciji PiZ in PiS, ki vodita do pomanjkanja beljakovine alfa1-antitripsin, ki ščiti pljučna tkiva pred poškodbami v primeru hudih okužb. Študijo so vodili prof. David Gurwitz, prof. Noam Shomron in mag. Guy Shapira z medicinske fakultete TAU’s Sackler, objavljena pa je bila v The FASEB Journal 22. septembra 2020. Prejšnje študije so potrdile, da je pomanjkanje te beljakovine povezano z vnetnimi okvarami pljučne funkcije tudi pri drugih boleznih.

Nosilci mutacij na prednosti listi za cepljenje

Raziskovalci so analizirali podatke iz 67 držav iz vseh celin. Primerjave so pokazale zelo pomembno pozitivno povezavo med razširjenostjo mutacij PiZ in PiS v populaciji in stopnjo umrljivosti zaradi covid-19 v mnogih državah, vključno z ZDA, Veliko Britanijo, Belgijo, Španijo, Italijo. Prepričani so, da sta mutaciji zelo pomemben dejavnik tveganja za težak potek covid-19. Če bi jih klinična preizkušanja potrdila, predlagajo populacijsko presejanje za ugotavljanje nosilcev mutacij PiS in / ali PiZ. Vsem, ki jih imajo, bi bilo potrebno svetovati dodatne ukrepe za socialno distanciranje in uvrstiti na prednostno listo, ko bo na voljo cepivo zoper covid-19. Tako bi, so zapisali v objavil, lahko učinkovito zmanjšali zbolevanje in smrtnost pri covid-19.

Kaj je pokazala analiza podatkov?

V Belgiji, kjer ima 17 od 1.000 ljudi mutacijo PiZ (najbolj prevladujočo od obeh mutacij, obravnavanih v študiji), je bila stopnja umrljivosti zaradi covid-19 po podatkih za september 2020 860 na milijon. V Španiji je slika podobna: 17 od 1.000 državljanov ima mutacijo PiZ, stopnja smrtnosti za COVID-19 pa je 640 na milijon. V ZDA, kjer je nosilcev 15 od 1.000, zaradi covid-19 umre 590 ljudi na milijon. Podobni so podatki za Veliko Britanijo: 14 ljudi na milijon ima eno od obeh mutacij, umrljivost zaradi covid-19 znaša 60 ljudi na milijon. V Italiji, kjer je nosilcev mutacije 13 na 1.000 ljudi, umrljivost znaša 620 ljudi na milijon. Na Švedskem, kjer ima mutacijo PiZ in/ali PiS 13 od 1.000 ljudi, pa je umrljivost 570 ljudi na milijon.

V mnogih državah Afrike in jugovzhodne Azije, kjer sta mutaciji PiZ in/ali PiS razmeroma redki, so veliko nižje tudi stopnje umrljivosti zaradi covid-19. Na Japonskem, kjer je razširjenost ene ali obeh mutacij zanemarljiva, zaradi covid-19 umre 9 ljudi na milijon prebivalcev. Podobne številke veljajo tudi na Kitajskem, v Južni Koreji, na Tajvanu, na Tajskem in v Vietnamu.

Izvirno znanstveno objavo v celoti najdete TUKAJ.

PUSTITE KOMENTAR

Prosimo vpišite svoj komentar!
Prosimo vpišite svoje ime tukaj