Covid-19 običajno poteka z milimi bolezenskimi znaki. Pri nekaterih bolnikih pa se stanje v nekaj urah drastično poslabša in potrebujejo intenzivno nego. Kaže, da se to zgodi pri tistih, ki imajo pomanjkanje alfa-1 antitripsina (AAT) zaradi genske mutacije. Ki je zelo pogosta: v EU jo ima več kot 1,5 odstotka populacije. Del stroke zato že predlaga presejanje, s katerim bi raven AAT merili pri celotni populaciji in ugotavljali tiste s tveganjem za hujši potek covid-19.
Številni obrazi covid-19 begajo mnoge, ki se z njo ukvarjajo. Zdi se, da je prebojno spoznanje, ki bi lahko spremenilo “potek igre”, uspelo izraelskim raziskovalcem. Ugotovili so, da imajo nosilci dveh genskih mutacij večje tvegaje za težji potek in smrt pri covid-19 ter priporočajo presejanje celotne populacije. Mutaciji sta med ljudmi zelo pogosti, v Evropi ju ima od 13 do 17 ljudi na tisoč prebivalcev. Pri njih covid-19 skoraj vedno poteka v težji obliki, ne glede na vse ostale dejavnike.
Pomanjkanje alfa-1 antitripsina (AAT) in stopnja smrtnosti zaradi Covid-19 na 1.000 prebivalcev po svetu
A: Ocenjeno pomanjkanje alfa-1 antitripsina (AAT) v celotni populaciji, ki temelji na frekvencah alelov PiZ in PiS in njihovem učinku na koncentracijo alfa-1 antitripsina v serumu. B: Stopnja smrtnosti COVID-19 na 1.000 prebivalcev (vir: Center za koronavirus Univerze Johns Hopkins, podatki iz septembra 2020). Gre za mutaciji PiZ in PiS, ki vodita do pomanjkanja beljakovine alfa1-antitripsin, ki ščiti pljučna tkiva pred poškodbami v primeru hudih okužb.
Nosilci mutacij na prednosti listi za cepljenje
Raziskovalci so analizirali podatke iz 67 držav iz vseh celin. Primerjave so pokazale zelo pomembno pozitivno povezavo med razširjenostjo mutacij PiZ in PiS v populaciji in stopnjo umrljivosti zaradi covid-19 v mnogih državah, vključno z ZDA, Veliko Britanijo, Belgijo, Španijo, Italijo. Prepričani so, da sta mutaciji zelo pomemben dejavnik tveganja za težak potek covid-19. Če jih bodo klinična preizkušanja potrdila, predlagajo populacijsko presejanje za ugotavljanje nosilcev mutacij PiS in / ali PiZ.
Kaj je pokazala analiza podatkov?
V Belgiji, kjer ima 17 od 1.000 ljudi mutacijo PiZ (prevladujočo od obeh mutacij, obravnavanih v študiji), je bila stopnja umrljivosti zaradi covid-19 po podatkih za september 2020 860 na milijon. V Španiji je bila slika podobna: 17 od 1.000 jih ima mutacijo PiZ, stopnja smrtnosti za covid-19 pa je 640 na milijon. V ZDA, kjer je nosilcev mutacije 15 od 1.000, je zaradi covid-19 umrlo povprečno 590 ljudi na milijon. Podobni so podatki za Veliko Britanijo: 14 ljudi od tisoč ima eno od obeh mutacij, umrljivost zaradi covid-19 je znašala 600 ljudi na milijon. V Italiji, kjer je nosilcev mutacije 13 na 1.000 ljudi, umrljivost znaša 620 ljudi na milijon. Na Švedskem, kjer ima mutacijo PiZ in/ali PiS 13 od 1.000 ljudi, pa je umrljivost 570 ljudi na milijon. Za primerjavo: umrljivost zgolj zaradi ishemične bolezni srca v EU povprečno znaša 120 ljudi na sto tisoč populacije. V državah z najvišjo stopnjo umrljljivosti zaradi ishemične bolezni srca je slednja več kot 300 ljudi na sto tisoč prebivalstv – kar je skoraj 6 krat več kot pri covid-19.
Mutaciji PiZ in/ali PiS sta razmeroma redki v Afriki in Aziji. Tudi umrljivost zaradi covid-19 je tam nižja. Na Japonskem, kjer je razširjenost ene ali obeh mutacij zanemarljiva, zaradi covid-19 umre 9 ljudi na milijon prebivalcev. Podobno je tudi v Južni Koreji, na Tajvanu, na Tajskem in v Vietnamu.
Izvirno znanstveno objavo v celoti najdete TUKAJ.
