Izbira genetskih preiskav je zahtevna in odvisna tudi od tega, kakšna oprema in znanje sta na voljo. Za diagnostiko jih je potrebno kombinirati z izsledki ostalih preiskav, zlasti citomorfoloških ter preiskav s pomočjo pretočne citometrije.
Pri krvnih rakih se diagnosticiranje osredotoča na ponavljajoče se genetske spremembe, ki se pojavljajo pri večjem številu bolnikov z isto (pod)vrsto bolezni. Za take spremembe navadno vemo, kaj pomenijo za opredelitev bolezni. Poznamo diagnostični pomen, vpliv na potek (tj. napovedni pomen), ali so primerne kot terapevtske tarče (tj. izbira ciljnega zdravljenja) in ali jih lahko uporabimo kot označevalce za kasnejše spremljanje zdravljenja (tj. označevalci minimalne preostale bolezni), je na strokovnem srečanju Tavčarjevi dnevi povedala dr. Helena Podgornik iz Laboratorija za molekularno genetiko UKC Ljubljana.
Napovedni pomen genetskih preiskav
Napovedni pomen genetskih preiskav pri krvnih boleznih je zelo močan. Pogosto določa izbiro zdravljenja – bodisi v celoti bodisi deloma – na primer pri akutni promielocitni levkemiji. Vedno pogosteje izbiro zdravljenja določa posamezna genetska preureditev. Izrazito se daljša tudi seznam novih zdravil, ki prihajajo na tržišče in ki narekujejo določanje posameznih genetskih sprememb. Tudi odločitev za presaditev krvotvornih matičnih celic temelji tudi na izsledkih genetskih preiskav.
Nenadomestljiva vloga pri spremljanju zdravljenja
Genetske spremembe imajo nenadomestljivo vlogo tudi pri spremljanju zdravljenja, kar je pogojeno z izjemno občutljivimi metodami določanja ravni izražanja določenih genov ali različic v genih. Za sledenje minimalne preostale bolezni so genetske metode trenutno najobčutljivejše, uporabljajo pa jih takrat, je na voljo ustrezen označevalec. Pri levkemijah minimalno preostalo bolezen opredelijo kot levkemične celice, ki ostanejo po zaključku zdravljenja. So merilo tumorskega bremena in tudi neposredni razlog za ponovitev bolezni.
Določanje minimalne preostale bolezni
Minimalno preostalo bolezen se določa periodično in ko je bolnik v remisiji – torej ko ne kaže kliničnih znakov bolezni in je mikroskopske preiskave ne potrdijo. Ena od najpogostejših metod je kvantitativna PCR preiskava. Z njo pri bolnikih z mieloplastno levkemijo v rednih časovnih obdobjih določajo raven izražanja gena BCR-ABL 1. Če tumorsko breme postopoma upada, je to potrditev, da je zdravljenje učinkovito in da klinični posegi v bolnika niso več potrebni.
Kombiniranje različnih metod za natančno diagnozo
Pri genetskem testiranju različne metode medsebojno kombinirajo in nadgrajujejo. Na ta način bolniku lahko postavijo natančno diagnozo. Prognostične vrednosti različnih genetskih preiskav se hitro spreminja. Podatki namreč izhajajo iz rezultatov raziskav na velikem številu bolnikov, pri katerih so se določene spremembe glede doseganja remisije, časa do napredovanja bolezni ali celokupnega preživetja izkazale bodisi kot ugodne ali neugodne. Poleg genetskih preiskav je potrebno vedno upoštevati tudi ostale dejavnike, na primer starost bolnika in pridružene bolezni. Šele ob upoštevanju vseh dejavnikov je možno izbrati najprimernejše zdravljenje.
