Združenje za redke bolezni Slovenije, redke bolezni so tiste, za katerimi zboli pet ali manj ljudi na 10.000 prebivalcev, že vrsto let opozarja na pomen zgodnjega odkrivanja in obvladovanja redkih bolezni, pa tudi na izzive, s katerimi se srečujejo osebe z redkimi boleznimi in njihovi najbližji. Ob svetovnem dnevu redkih bolezni so pripravili zanimiv dogodek, katerega rdeča nit sta bila pomen enakopravne obravnave bolnikov in pravica do pravočasne diagnoze. Gre za globalno komunikacijsko rdečo nit, ki je vse bolj prepoznavna tudi pri nas. Ljudje z redkimi boleznimi namreč še vedno niso enakovredno zastopani v naši družbi.
Številni oboleli za redkimi boleznim oči bi lahko še dolgo po diagnozi delali, a so jih, zaradi nerazumevanja bolezni, (pre)zgodaj upokojevali.
Majhnost je lahko prednost
Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni je poudaril, da je majhnost Slovenije na področju redkih bolezni pravzaprav prednost, saj lažje obvladujejo situacijo in odkrivajo bolnike z redkimi boleznimi. Opozoril je tudi na odgovornost oblasti za razumevanje obravnave bolnikov z redkimi boleznimi – »kljub odličnemu slovenskemu zdravstvenemu sistemu nas na zakonodajnem področju po mojem mnenju čaka še veliko dela pri prilagoditvi pravnega sistema specifiki sodobne obravnave redkih bolezni.«
Najpogosteje zbolijo najmlajši
Nevrolog izr. prof. dr. Damjan Osredkar, predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana, je pojasnil, da večina redkih bolezni prizadene otroke. Povedal je tudi, da so na Pediatrični kliniki v preteklosti zdravili predvsem simptomatsko, torej reševali težave, ki so se pojavljale ob razvoju bolezni. Zdaj pa se usmerjajo k zgodnjemu odkrivanju in – kar jih še posebej veseli – k zdravljenju teh bolezni. Poudaril je, da zgodnje prepoznavanje bolnikom poveča možnosti za vse daljše in bolj samostojno življenje.
Da pravočasno odkrivanje redkih bolezni omogoča predvsem presejalno testiranje novorojenčkov, je pojasnil izr. prof. dr. Urh Grošelj s Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana in dodal: »Pri nekaterih redkih boleznih lahko nastane določena škoda za zdravje in celo smrt, če jih pri otroku ne odkrijemo pravočasno. Če pa nam to uspe, mu lahko ponudimo ustrezno zdravljenje, da lahko preprečimo večino težkih zapletov!«
Ob bok posvetu je predsednik Združenja za redke bolezni poudaril ureditev zdravljenja na domu z zdravili za bolnišnično zdravljenje ali samozdravljenje z infuzijami, kar je po njegovem mnenju potrebno urediti s podzakonskim aktom. »Tega bo treba ministrstvu za zdravje predložiti kar kot osnutek, ki ga pripravijo pravniki med bolniki z redko boleznijo, in ga sprejeti zgolj s podpisom ministra. Zgledov tovrstnega načina urejanja celo v samoupravni preteklosti in po osamosvojitvi je dovolj. Tega, kar se je zgodilo ob epidemiji covida-19, ko so bolniki z redko boleznijo zaradi pravniške togosti izpadli iz sistema zdravljenja na domu ali celo ambulantnega zdravljenja, si v sodobni družbi ne moremo več privoščiti (zadeva prepoved JAZPM 2021).
V presejalno testiranje novorojenčkov zajetih vse več bolezni
Na dogodku so predstavili tudi delo Kliničnega inštituta za specialno laboratorijsko diagnostiko UKC Ljubljana, kjer preučujejo vzorce krvi, ki jih v porodnišnici vzamejo novorojenčkom. Trenutno v Sloveniji testiramo na 19 bolezni. »V presejalno testiranje so zajete le bolezni, pri katerih lahko z določenim ukrepanjem preprečimo škodljive posledice teh bolezni. Letos se bo presajanje razširilo za štiri nove bolezni: cistična fibrozna, spinalna mišična atrofija, kongenitalne adrenalne hiperplazije in prirojene motnje imunosti,« je povedala vodja inštituta doc. dr. Barbka Repič Lampret. Izr. prof. dr. Grošelj je dodal, da je čedalje več redkih bolezni mogoče zdraviti, a opozoril, morajo presejalni programi delati več koristi kot škode, torej da z njimi ne vznemirjamo staršev po nepotrebnem.
Psihološka in socialna podpora za bolnike in bližnje
Bolniki z redkimi boleznimi in njihovi bližnji poleg medicinske obravnave potrebujejo tudi psihološko podporo. »Soočenje z redko boleznijo je za družino veliko breme. Potrebno je prilagajanje življenjskih načrtov, zato psihološko podporo poleg malega bolnika in njegovih staršev običajno potrebujejo tudi sorojenci in širša družina. Z ustrezno medicinsko oskrbo, psihološko podporo ter številnimi terapijami, ki vključujejo sodelovanje številnih strokovnjakov, si jih prizadevamo podpreti v izzivih, s katerimi se soočajo. Žal nas je premalo, da bi vsem prizadetim nudili kakovostno obravnavo, zato je pomembno ozaveščanje o specifikah redkih bolezni, pa tudi sodelovanje s podpornimi društvi bolnikov,« je dejal klinični psiholog asist. dr. David Gosar s Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana. Poudaril je, da je izredno pomembno bolnike z redkimi boleznimi, kadar je to le mogoče, z ustreznimi prilagoditvami vključiti v delovni proces.
Redke bolezni skozi čas. Prof. dr. Zvonka Zupanič Slavec, predstojnica Inštituta za zgodovino medicine Medicinske fakultete Univerze v Ljubljana je predstavila jedrnat vpogled v zgodovino obravnave redkih bolezni v Sloveniji. Pojasnila je, da so redke bolezni obstajale od nekdaj. Kar 80 odstotkov teh bolezni je genetsko pogojenih, zato niso mogle dobiti vzročnega zdravljenja vse do odkritja DNK v letu 1958. Potem so se vse bolj demistificirale in zdravniki, ki so se skozi zgodovino srečevali s trpečimi bolniki in nemočjo staršev, so skušali z znanjem in sočutjem ter prodornim sodelovanjem olajšati življenje ljudem z redkimi boleznimi. Vse do danes, ko se je zgodil orjaški premik v razmišljanju, kaj se da in kaj se ne da in ko se za boljšo obravnavo bolnikov z redkimi boleznimi odpirajo vedno nove možnosti, na katere si še pred kratkim nismo upali pomisliti. »Ves čas iščemo načine, kako razumeti in zdraviti bolezen, zato nas izredno veseli, da smo bili v sodelovanju s prof. Romanom Jeralo uspešni pri projektu postavitve Centra za tehnologije celične in genske terapije, ki bo deloval v okviru Kemijskega inštituta. Prednost takega centra je sodelovanje več strok, kjer se bo znanje veliko hitreje prenašalo, uspešne zgodbe se bodo aplicirale na nove bolezni. Danes lahko res zelo drugače razmišljamo: želimo si pomagati čim več bolnikom, kar je kompleksen proces, in ni zagotovila, da bo taka pot uspešna. A če sploh ne poskusiš, nimaš možnosti,« je poudaril izr. prof. dr. Damjan Osredkar. Center za redke bolezni se ustanavlja tudi na Pediatrični kliniki, ki bo združeval vse oblike podpore bolnikom z redkimi boleznimi.
Aktivna združenja bolnikov: »Nič o nas brez nas«
Združenja bolnikov se vključujejo tudi v sistemsko spreminjanje obravnave bolnikov z redkimi boleznimi. »V dialogu z državo vztrajamo na upoštevanju načela »nič o nas brez nas« – imamo znanje in izkušnje, zato smo kvalificiran sogovornik državi. Če nas v procese odločanja ne povabijo, se vseeno vključimo. Pogosto pa smo razočarani, ko beremo predpis, v katerem se sploh ne pozna, da smo podali svoje predloge. Morali bomo biti bolj vztrajni, saj ko imamo argumentirano stališče, ga je treba v predpise vključiti ter nam v celoti omogočiti enakovreden položaj in večjo vključenost v družbo. Vztrajamo na tem, da nam prisluhnejo,« je zagotovila mag. Mateja Toman, predsednica Društva distrofikov Slovenije.
Darja Capuder Vrečar, predsednica upravnega odbora Društva Svetloba, društva obolelih za redkimi boleznimi oči na genetski osnovi, je predstavila vlogo društva pri spremembah zakonodaje, ki določenih redkih bolezni ni pravilno pokrivala. Poudarila je, da bi številni oboleli za redkimi boleznim oči lahko še dolgo po diagnozi delali, a so jih zaradi nerazumevanja bolezni (pre)zgodaj upokojevali. Še vedno pa se spoprijemajo s številnimi pomanjkljivostmi in neusklajenostjo – slepi in slabovidni otroci na primer šolske učbenike dobijo veliko pozneje kot njihovi vrstniki.
Prvi primer Fabryjeve bolezni pri nas v Slovenj Gradcu
»Običajni zdravstveni sistemi bolnikom z redkimi boleznimi ne odgovarjajo, saj kompleksna prizadetost več organskih sistemov zahteva bolj kompleksen pristop in celovito obravnavo,« je poudaril internist prim. Bojan Vujkovac, predstojnik Centra za zdravljenje Fabryjeve bolezni v Splošni bolnišnici Slovenj Gradec – tam so leta 1991 odkrili prvega slovenskega bolnika s to redko boleznijo. »Bolnike s Fabryjevo boleznijo smo odkrivali in zdravili simptomatsko, še preden je bilo na razpolago zdravilo za to bolezen. Ko je prišlo do odkritja zdravila, smo imeli bolnike pripravljene in z zdravljenjem smo začeli istočasno kot v ZDA, leta 2003.«
Vse premajhno je zavedanje, da je celovita rehabilitacija zdravstvena pravica, do katere so upravičeni vsi, ki po medicinski definiciji spadajo med slepe ali slabovidne ljudi. Zato je nadvse dobra novica, da so na novo o uredili prostore Nacionalnega centra za celovito rehabilitacijo slepih in slabovidnih na Očesni kliniki v Ljubljani. Vodja centra, oftalmologinja izr. prof. dr. Nataša Vidovič Valentinčič je poudarila, da delujejo interdisciplinarno in prinašajo številne nove vsebine. Da je taka obravnava unikum v širšem evropskem prostoru, in da si želijo razširiti tim. Ob tem je Faganel pripomnil, da gre za primer, ki je dejavno ukinil mit, da v okviru UKC Ljubljana kompleksna organizacija centra za zdravljenje in rehabilitacijo »pravnoformalno« ni dopustna in da bo zgledu Očesne klinike treba slediti tudi za druge redke bolezni.
