»Z očetom sva skupaj hodila od zdravnika do zdravnika«
Teja Iskra Cigljar je hereditarni angioedem »podedovala« od očeta. »Kljub tej bolezni sem v svojem življenju imela zelo veliko srečo, saj sem največkrat potrkala na prava vrata. Diagnozo so mi postavili v puberteti, po treh letih, kar je za to bolezen zelo hitro. Pri mojem očetu je do postavitve diagnoze trajalo 20 let. Skupaj sva hodila od zdravnika do zdravnika, saj so se pri obeh pojavljale otekline, ki se pojavijo nenapovedano in nikoli na enak način, velikokrat pa so zelo boleče,« se spominja Teja Iskra Cigljar.
»Lansko leto je bilo zame najtežje doslej, otekline so se pojavljale vsakih 14 dni. V takih primerih se moram enostavno zapreti v sobo, vzeti zdravilo za prvo pomoč in počivati. Ob takih dneh me ni. Kljub temu lahko živim normalno življenje in kdaj pa kdaj celo pozabim na bolezen, saj sem zelo pozitivna oseba. Tako se na primer ukvarjam s športom in potujem, na kar pa se moram zelo dobro pripraviti. Vnaprej raziščem, kje v tujini bi lahko poiskala pomoč v primeru napada in ne grem nikoli na pot brez zdravil za prvo pomoč,« je opisala.
»Sinova bolezen me je motivirala za ozaveščanje javnosti«
Povezovanje bolnikov s hereditarnim angioedemom izboljšuje tako prepoznavanje bolezni kot tudi obravnavo pacientov. V svetovnem združenju bolnikov je že 96 držav. »Trajalo je kar pet let, da je sin dobil pravo diagnozo, pot je bila še toliko težja in daljša, ker nismo pomislili na dednost bolezni, sin je namreč posvojen. Takrat v Makedoniji sodobna zdravila še niso bila na voljo in večkrat sva morala za nekaj dni v bolnišnico, da se je edem polegel. Sin je veliko manjkal v šoli, jaz pa v službi. Težko se je bilo soočiti z boleznijo in prilagoditi življenje. Hkrati pa me je to motiviralo za raziskovanje te bolezni in možnosti zdravljenja. Ozavestiti sem hotela ljudi, da gre za zelo hudo bolezen, ki ima brez primernega zdravljenja zelo visoko stopnjo smrtnosti,« je povedala dr. Nataša Angjeleska, univ. dipl. filozofinja, mati otroka s HAE in vodja Zveze društev bolnikov s HAE jugovzhodne Evrope.
Pri otrocih veliko hitreje pride do ogroženosti dihalnih poti »Odkrivanje diagnoze hereditarni angioedem pri otrocih glede na rezultate študij traja približno pet let. Ta pot je hitrejša, če je bolezen v družini že prepoznana, zato skušamo diagnozo pri otroku čim bolj zgodaj potrditi s testiranjem. Ko se napadi začnejo že v otroštvu, to napoveduje težji potek bolezni. Hkrati pa pri zagonu bolezni pri otrocih veliko hitreje pride do ogroženosti dihalnih poti, ker so te pri njih ožje,« je dejal pediater Gašper Markelj s Pediatrične klinike UKC Ljubljana. Dodal je, da je njihovo delo v zadnjih letih vendarle veliko lažje zaradi novih sodobnih diagnostičnih in terapevtskih možnosti, predvsem zdravil za preprečevanje napadov.
Med napadom ključno hitro in pravilno ukrepanje
Izbruh hereditarnega angioedema se izkazuje v obliki občasnih nepredvidenih epizod otekanja. »Otekline se lahko pojavijo v različnih delih telesa, najbolj so izpostavljeni roke, noge in obraz; mehki deli, na primer spolovila, pa najbolj dramatično otečejo. Otekline v sluznici prebavil lahko povzročijo izjemno hude bolečine in preprečujejo uživanje hrane in tekočin, oteklina v sluznici dihal pa lahko ogrozi življenje bolnika,« je doc. dr. Mihaela Zidarn, spec. pulmologije in alergologije z Univerzitetne klinike za pljučne bolezni in alergijo Golnik opisala pojav oteklin, ki običajno traja nekaj dni.
Pojasnila je, da je vzrok za hereditarni angioedem okvara gena, ki povzroči pomanjkanje enega od proteinov v krvi. Posledično se v telesu nakopiči bradikinin, ki razširi žile, jih naredi bolj prepustne, zato gre tekočina iz žil v prostor in povzroči oteklino. Tipični sprožilci otekline so poškodbe, na primer zaradi udarca ali zdravstvenega posega v ustih, lahko tudi stres in hormoni, zato bolnikom s hereditarnim angioedemom odsvetujejo hormonske terapije, kot so hormonska kontracepcija ali menopavzni nadomestki. Dodala je, da je pred dostopnostjo sodobnih učinkovitih zdravil kar okoli tretjina bolnikov s hereditarnim angioedemom umrla zaradi zadušitve.
Glede na podatke o pojavnosti bolezni (pojavi se pri eni od 60.000 oseb), doc. dr. Zidarn ocenjuje, da v Sloveniji živi še najmanj od 5 do 10 bolnikov s HAE, ki jim bolezni še niso diagnosticirali. »Diagnoze enostavno ne moreš postaviti, če nanjo ne pomisliš. Zato je izredno pomembno ozaveščanje o bolezni, kar lahko zelo skrajša pot do diagnoze,« je poudarila doc. dr. Zidarn.
Bolniki s hereditarnim angioedemom in njihovi bližnji nosijo zelo visoko odgovornost za obvladovanje svoje bolezni, saj je med napadom ključno hitro in pravilno ukrepanje. Zdravstveno osebje lahko v primeru napada zelo učinkovito pomaga, če bolnik le pravočasno pride po pomoč. »Vsi naši bolniki so opremljeni z zdravilom za akutno fazo bolezni in imajo navodila za njegovo aplikacijo. Posebno nevarne so lahko otekline v predelu obraza in vratu, če pa imajo občutek otekline v grlu, morajo takoj na urgenco. Če se oteklina v grlu zelo dramatično razvije, bi to lahko zanje bilo usodno. V primeru težkega dihanja pa imajo navodila, naj pokličejo številko 112, saj je takrat malo časa za ukrepanje in je potrebno dihalno pot odpreti mehansko,« je povedala doc. dr. Zidarn.
Otorinolaringolog asist. dr. Jure Urbančič s Klinike za otorinolaringologijo in cervikofacialno kirurgijo UKC Ljubljana je poudaril, da so bolniki s hereditarnim angioedemom sicer redki, a ukrepanje v primeru dihalne stiske zaradi otekline v dihalnih poteh je jasno. »Diagnosticiramo mesto otekline, ocenimo stanje bolnika in možnost poslabšanja oziroma zapore dihalnih poti. Pri oteklini v grlu je lahko klinična slika zelo dramatična, saj je grlo najožji del dihalne poti. Če zdravila ne izboljšajo stanja, moramo zelo hitro pomisliti na intubacijo,« je opisal asist. dr. Urbančič.
Ključno je, da v vsakem primeru obsežne otekline pomislimo na hereditarni angioedem in opravimo presejalni test. Te genetske teste za vso Slovenijo in tudi za našo širšo regijo opravljajo v laboratoriju za klinično biologijo in molekularno genetiko Univerzitetne klinike za pljučne bolezni in alergijo Golnik. »Letno opravimo do 10 genetskih testiranj in v povprečju odkrijemo do enega novega bolnika letno. Potrditev diagnoze je pomembna, da se lahko bolniki soočijo z boleznijo, saj poznamo zdravilo zanjo. Prav tako je pomembno testiranje vseh družinskih članov. Ocenjujemo namreč, da je v Sloveniji še od 20 do 25 bolnikov neprepoznanih, torej imajo hereditarni angioedem, ne prejemajo pa zdravljenja,« je opozoril doc. dr. Matija Rijavec, univ. dipl. mikrobiolog iz Univerzitetne klinike za pljučne bolezni in alergijo Golnik.
Nepogrešljive medicinske sestre
Ključnega pomena je torej ozaveščanje javnosti o bolezni in prav tako izobraževanje bolnikov in ljudi okoli njih. Pri tem so nepogrešljive medicinske sestre. »Medicinska sestra je pri obravnavi bolnikov s hereditarnim angioedemom v prvi meri povezovalec ekipe, ki bolniku omogoča dostop do ustreznega strokovnjaka. Poleg tega skrbimo za izobraževanje bolnikov, kako odreagirati ob akutnih napadih in kako si aplicirati zdravilo. Včasih pa predvsem prisluhnemo bolniku in njegovim dilemam, ki jih lažje zaupajo nam kot zdravniku.
Hereditarni angioedem namreč bolnika ne obremeni zgolj med samim napadom, ampak tudi v obdobju med dvema napadoma, ko ga prežema strah pred ponovnim napadom. Nikoli namreč ne vemo, kdaj se bo pojavil in kako po potekal. Hkrati pa morajo bolniki ves čas prilagajati svoje življenje, izobraževanje, kariero, socialno in družinsko življenje bolezni,« je povedala Tea Močnik, mag. zdr. nege z Univerzitetne klinike za pljučne bolezni in alergijo Golnik. Dodala je, da se bolniki s hereditarnim angioedemom prav zaradi tega pogosto soočajo tudi z depresivnostjo in anskioznostjo, številne pa obremenjuje tudi breme krivde, če njihovo bolezen podedujejo otroci.
