Da bi srce pravilno delovalo, potrebuje energijo iz celičnih tovarn energije – mitohondrijev. Ko se raven kalcija okrog njih dvigne, mitohondriji povečajo svojo aktivnost in proizvedejo več energije. Nova študija kaže, da pomanjkanje kardiolipina – gre za vrsto maščobe v notranji mitohondrijski membrani, preprečuje vstop kalcija v mitohondrije.
Genska okvara oslabi delovanje srca
Barthov sindrom je redka genska motnja, ki se pojavlja skoraj izključno pri dečkih. Prizadeti otroci trpijo zaradi srčne in mišične oslabelosti že od zgodnjega otroštva. Težave imajo pri izvajanju rutinskih dejavnosti, kot sta hoja in tek. Njihova srčna mišica je pogosto šibka in povečana. Vzrok za motnjo je genska okvara, zaradi katere telo ne izdeluje dovolj kardiolipina – molekule, ki spada med lipide (maščobe). Kardiolipin se nahaja v mitohondrijih – celičnih “elektrarnah”. Če ga je premalo, to slabi sposobnost mitohondrijev za izdelavo ATP molekul (nosilk energije). Ko celice potrebujejo več energije, uporabijo kalcij kot signal, s katerim mitohondrije “nagovorijo” k povečanju delovanja. Kalcijevi ioni vstopijo v mitohondrije skozi poseben kanal v mitohondrijski membrani – v kateri je tudi kardiolipin.
Pekovske kvasovke in Barthov sindrom
Gohil in ekipa so za razlago delovanja mitohondrijev pri Barthovem sindromu uporabili mikroorganizem, ki jih poznamo vsi: kvasovke. Razvili so postopek, s katerim so vplivali na delovanje njihovih mitohondrijev. Težavo s kalcijevim kanalom – kvasovke ga namreč nimajo, so rešili s pomočjo genskega inženiringa: mitohondrije kvasovk so spremenili tako, da so vanje vključili kalcijev kanal. Ugotovili so, da kalcijev kanal ni stabilen v mitohondrijski membrani z nizko vsebnostjo kardiolipina – kar se dogaja tudi pri bolnikih z Barthovim sindromom.
Poskus ponovili, ugotovitve enake
V naslednji fazi so “akcijo” ponovili na celicah bolnikov in potrdili: ko so bili kalcijevi kanali nestabilni, so bili mitohondriji veliko manj prepustni. Pošiljanje signala, naj povečajo proizvodnjo energije, ni bilo učinkovito. Avtorji zaključujejo, da motnje v delovanju kalcijevega kanala posledično vplivajo na proizvodnjo energije v celicah.
Izvirno znanstveno objavo v celoti najdete TUKAJ.
