Razkrili 38 novih genov, vpletenih v okvaro sluha

Velika raziskava, ki so jo opravili na miših, je razkrila 38 novih genov, ki sodelujejo pri okvari sluha. Razkriva presnovne poti in regulacijske mehanizme, ki so vključeni v slabšanje tega za človeka drugega najbolj pomembnega čuta.

Starostna izguba sluha je v populaciji zelo pogosta in slabša kakovost življenja ljudi, ki jih prizadane. Foto: Bigstock

Razkrite molekularne poti bi lahko odkrile nove možne cilje, na katere bi delovali z zdravili in tako pripomogli k ponovni vzpostavitvi sluha.

Starostna okvara sluha pesti polovico starejših od 65 let

Starostna izguba sluha je v populaciji zelo pogosta in slabša kakovost življenja ljudi, ki jih prizadane. Slabše razumevanje govora otežuje komunikacijo in vodi v večjo socialno izolacijo in s tem povezano depresijo. Pogosto se podeduje, vendar je bilo doslej zelo malo znanega o bioloških mehanizmih, ki so vpleteni v proces, kar je oviralo razvoj zdravljenja.

Izguba laskov na dlančnicah kvari sluh

Raziskava, ki so jo pred nekaj dnevi objavili v strokovni reviji PLOS Biology, opravili pa raziskovalci londonskega King’s College in Wellcome Trust Sanger Instituta, je prinesla nov vpogled v mehanizme, ki so vpleteni v izgubo sluha. Našli so 38 novih genov, ki pri tem sodelujejo in razkrili biologijo nastanka naglušnosti. Odkritje pa bi lahko prineslo razvoj novih terapevtskih metod in zdravil za obnovo sluha.

Obsežna izguba laskov, s katerimi po poraščene dlačnice (obravnano rožnato) povzroča okvaro sluha. Foto: Ingham in ostali, Wellcome Trust Sanger Institute

Sluh je za človeka drugo najbolj pomembno čutilo, takoj za vidom. Gre za kompleksni proces,pri katerem zelo pomembno vlogo igrajo dlančnice – z laski poraščene celice, ki so povezane s slušnim živcem in pošiljajo oziroma sprejemajo signale iz možganov. Človeški polž jih vsebuje več kot 15 tisoč. Dlančnice ob vsakem premiku laskov, ki jih sproži zvok, spremenijo električni potencial v svoji membrani.

Izguba sluha je raznolika motnja,vpletenih do 1000 genov

Da bi odkrili nove molekule, vključene v okvaro in/ali izgubo sluha, so raziskovalci gensko spremenili 1211 miši. Na vsaki so opravili elektrofiziološki test, s katerim so preverili zvočni odziv možganskega debla in ugotovili, kako dober je bil njihov sluh. Odkrili so 30 novih genov, vključenih v izgubo sluha. Primerjali so jih s človeškim dednim zapisom in ugotovili, da jih je 11 pomembno povezanih z geni, ki pomembno vplivajo na sluh pri ljudeh. Eden od njih, gen SPNS2, je povezan z gluhoto v otroštvu.

»Gre za prvo študijo, ki se je v tako velikem obsegu osredotočila na različne mehanizme okvare sluha in kaže veliko vlogo genetiko v teh procesih,« je pojasnil dr. Chris Lelliott iz Wellcome Trust Sanger Instituta, in nadaljeval: »Doslej smo menili, da je s starostno izgubo sluha povezana le peščica genov. Naša raziskava je dokazala, da temu ni tako, in da pri tem sodeluje veliko več genov. Pešanje sluha je izjemno raznolika motnja in lahko vključuje do 1000 genov.«

Prihodnost zdravljenja skupne molekularne poti

Dr. Selina Pearson iz Wellcome Trust Sanger Instituta je izpostavila, da študija omogoča nov in pomemben vpogled v zapleteno biologijo izgube sluha in da »čarobne krogle«, s katero bi lahko zaustavili starostno pešanje sluha. »Zdravljenje bo potrebno usmeriti na skupne molekularne poti in ne na posamezne gene ali njihove mutacije,« je prepričana.

Prof. Karen Steel in King’s College London je pojasnila, da je več miši imelo normalni sluh, ki mu je kasneje sledilo poslabšanje, kar nakazuje, da so vpleteni geni zanimivi tudi za obravnavo s staranjem povezane okvare sluha pri ljudeh. Naslednji korak je ugotoviti, ali in kako lahko nanje vplivamo od zunaj.«

PUSTITE KOMENTAR

Prosimo vpišite svoj komentar!
Prosimo vpišite svoje ime tukaj