Redke bolezni, ki prizadenejo srce in ožilje

Mednarodni dan redkih bolezni je vsako leto na zadnji dan v mesecu februarju - vsake štiri leta je to prav na najredkejši dan, 29.2. Redke bolezni so kronične, napredujoče bolezni, povzročajo okvare in so pogosto življenjsko ogrožajoče.

Redke bolezni, ki prizadenejo srce in ožilje
Ena od redkih bolezni je tudi Sindrom Brugada, ki povzroči motnje srčnega ritma, kar lahko pripelje do nenadne smrti. Foto: Bigstock

Večinoma so doživljenjske. So redke, a težave, ki prizadenejo mnoge ljudi so velike. Tudi med boleznimi srca in ožilja najdemo redke bolezni. Ena od njih je na primer Takotsubo kardiomiopatija ali »bolezen počenega srca«, ki se pokaže podobno kot srčni infarkt z bolečino, dušenjem in zmanjšano zmogljivostjo. Najdemo jo pri 1,5-3 osebah na 10.000 a kljub temu predstavlja kar 2% vseh akutnih koronarnih dogodkov. Kar nekaj redkih bolezni je takih, da povzročajo motnje srčnega ritma, na primer Sindrom Brugada pri katerem je prizadet prevodni sistem srca (kar povzroči motnje srčnega ritma in lahko pripelje do nenadne smrti), aritmogena kardiomiopatija, sindrom kratke ali pa dolge QT dobe (za 1 od 6 primerov smrti, pri katerem z obdukcijo niso našlo vzroka smrti,  je kriva ta motnja), ki predstavljajo vzrok za nevarne motnje srčnega ritma in lahko povzroče nenadno smrt, pa tudi postopoma napredujoča bolezen Duchenova mišična distrofija, v okviru katere pride do prizadetosti srčne mišice. Med redke bolezni, ki pa ima v zadnjem obdobju nekoliko boljše obete, ker obstaja zanjo zdravilo, spada tudi transtiretinska amiloidna kardiomiopatija. To je bolezen, pri kateri transtiretin, ki je sicer normalno prisotna transportna beljakovina v človeškem telesu, pospešeno razpada in se v obliki amiloida odlaga v različnih organih in tkivih. Pri gensko pogojeni in zato dedni obliki se bolezen kaže s prizadetostjo živčevja in postopoma vodi v invalidnost. (rmz, Društvo za zdravje srca in ožilja)