Eksperimentalna terapija, , ki jo je razvila skupina raziskovalcev iz UCLA in bolnišnice Great Ormond Street Hospital v Londonu, je uspešno zdravila 48 od 50 otrok, rojenih z redko in pogosto smrtonosno podedovano motnjo, zaradi katere ostanejo brez imunskega sistema.
Pomanjkanje encima adenozin deaminaze
Hudo imunsko pomanjkljivost zaradi pomanjkanja encima adenozin deaminaze ali ADA-SCID povzročajo mutacije gena ADA, ki ustvarja encim adenozin deaminazo, ki je bistvenega pomena za delujoč imunski sistem. Za otroke s to boleznijo lahko celo vsakodnevne dejavnosti, kot so obiskovanje šole ali igranje s prijatelji, povzročijo nevarne, življenjsko nevarne okužbe. Če se ADA-SCID ne zdravi, je lahko že v prvih dveh letih življenja usoden.
V študiji, objavljeni maja 2021 v New England Journal of Medicine, vodilna avtorja dr. Donald Kohn iz UCLA in dr. Claire Booth iz bolnišnice Great Ormond Street Hospital ali GOSH poročata o izidih po 2 in 3 letih od zdravljenja otrok z ADA-SCID z eksperimentalno lentivirusno gensko terapijo. »Zdravili smo 50 otrok, splošni rezultati pa so bili zelo spodbudni,” je dejal Kohn, ugledni profesor mikrobiologije, imunologije in molekularne genetike ter član panela Centra za regenerativno medicino in matične celice na UCLA, in nadaljeval: “Vsi otroci, ki so prejeli terapijo, so živi in zdravi ter se razvijajo normalno. Omejitev nimajo. Pri več kot 95 % je terapija odpravila vse težave z imunskim sistemom.”celice
V matične celice prenesejo novo kopijo gena ADA
Nova metoda genske terapije vključuje najprej zbiranje nekaterih otrokovih krvotvornih matičnih celic. Nato se s pomočjo spremenjenega lentivirusa (virusnega vektorja) v matične celice prenese nova kopija gena ADA. Popravljene celice se vrnejo vrnejo v otrokovo telo z namenom, da bodo nenehno proizvajale zdrave imunske celice, sposobne za boj proti okužbam.
Tekom zdravljenja niso poročali o zapletih ali dogodkih, ki bi omejevali zdravljenje. Večina neželenih učinkov je bila blagih ali zmernih. Povezani so bili s postopki priprave na eksperimentalno zdravljenje z gensko terapijo ter z delovanjem obnovljenega imunskega sistema. “Zdravljenje je bilo uspešno v 48 primerih od 50. Oba otroka, pri katerih zdravljenje ni bilo uspešno, sta se vrnila k standardnim terapijam in zdravljenju, pri čemer je eden sčasoma dobil presaditev kostnega mozga,” je dejal Kohn.
Dovolj enkratni odmerek
Raziskovalna genska terapija – gre za enkratni postopek, za katerega raziskovalci menijo, da lahko prinese vseživljenjske rezultate – je dobrodošla potencialna nova možnost zdravljenja otrok z ADA-SCID. Dokler ne najdejo ustreznega darovalca kostnega mozga, je tem otrokom enkrat do dvakrat na teden potrebno injicirati encim ADA. Če darovalec ni na voljo, bolniki potrebujejo vseživljenjske injekcije, skupaj z antibiotiki, protiglivičnimi zdravili in mesečne infuzije imunoglobulina, ki vsebuje protitelesa proti okužbam. Če darovalec ni na voljo, bolniki potrebujejo vseživljenjske injekcije, skupaj z antibiotiki, protiglivičnimi zdravili in mesečne infuzije imunoglobulina, ki vsebuje protitelesa proti okužbam.
Odobritev zdravljenja za vse
Če bo to zdravljenje odobreno v prihodnosti, bi lahko postalo standardno za zdravljenje ADA-SCID in tudi številne druge geneetske bolezni. To bi odpravilo potrebo po iskanju primernega darovalca za presaditev kostnega mozga in toksične neželene učinke, ki so pogosto povezani s tem zdravljenjem, pravijo avtorji. Do sedaj so z eksperimentalnimi lentivirusnimi genskimi terapijami zdravili več kot 200 bolnikov z različnimi genetskimi stanji. Cilj je odobritev zdravljenja za vse.
Povezavo do izvirne raziskave najdete TUKAJ.
