Kako prepoznati, da imamo motnjo presnove maščob

Družinska hiperholesterolemija (DH) je prirojena motnja v presnovi maščob in je ena izmed najpogostejših genetsko povzročenih motenj. V Sloveniji jo ima okoli 8.000 ljudi. 

Ateroskleroza dolgo časa poteka prikrito. Bolnik težave začuti šele takrat, ko se ena ali več žil (arterij) pomembno zoži ali celo zapre. Foto: Bigstock

Pri neprepoznani (in zato nezdravljeni) hiperholesterolemiji pride do pospešenega napredovanja ateroskleroze. Ogroženost takih oseb za srčno-žilni dogodek je kar 13,2-krat večja kot med zdravimi vrstniki. Družinska hiperholesterolemija je tudi najpomembnejši vzrok za nastanek zgodnje srčno-žilne bolezni: pri moških pred 55. letom starosti, pri ženskah pa pred 65. letom starosti.

Izpostavljenost žilne stene LDL holesterolu

Ateroskleroza dolgo časa poteka prikrito. Bolnik težave začuti šele takrat, ko se ena ali več žil (arterij) pomembno zoži ali celo zapre. Posledica je, da prekrvavljenost tkiva ni več zadostna. Napredovanje ateroskleroze je odvisno od številnih dejavnikov: sladkorna bolezen, visok krvni tlak, kajenje, telesna nedejavnost, trebušna debelost … Ključna je izpostavljenosti žilne stene škodljivemu holesterolu LDL. Čim višja je raven LDL holesterola in čim dlje povišanje traja, tem prej bo prišlo do okvare arterijske stene, ki vodi v zapore žilja.

Kako prepoznamo hiperholesterolemijo

Najpogostejši vzrok za hiperholesterolemijo je okvara gena za LDL-receptor. Zato jetra manj učinkovito odstranjujejo LDL-holesterol iz krvi in raven holesterola v krvi se poviša. Pri veliki večini bolnikov je okvarjen eden izmed dveh genov za LDLreceptor – enega podedujemo od matere in enega od očeta. Na gensko pogojeno hiperholesterolemijo se najprej pomisli pri osebah z izrazito povišano ravnjo holesterola, ki imajo pri sorodnikih v prvem kolenu zgodnjo koronarno bolezen. To se zgodi v 80 % primerov. Rezultati genskega testiranja so sicer pomembni za vedenje o dedovanju, na samo zdravljenje pa ne vplivajo. Zato pri nas genetskega testiranja ne uporabljamo rutinsko.

Merila za diagnozo

Pri hiperholesterolemiji potrjeni HeDH znašajo več kot 8,0–10 mmol/, vrednosti LDL-holesterola pa več kot 6,0– 8,0 mmol/l. Če takih bolnikov ne zdravimo, so kar 13,2-krat bolj ogroženi za nastanek srčnega infarkta, in če niso ustrezno zdravljeni, dejansko vsi doživijo zgodnji srčno-žilni dogodek, najpogosteje srčni infarkt. Tisti, ki izpolnjujejo klinična merila za družinsko hiperholesterolemijo (pri katerih je raven LDL-holesterola > 5,0 mmol/l), so 4,8-krat bolj ogroženi kot zdravi vrstniki. Pri homozigotni obliki hiperholesterolemije – ko sta okvarjena oba gena za receptor LDL, imajo izjemno visoko raven holesterola (skupni holesterol > 13,0 mmol/L; LDL > 10,0 mmol/L) že otroci. Bolniki s to obliko brez ustreznega zdravljenja navadno umirajo zaradi srčnega infarkta pred 30. letom starosti. 

Zdravljenje hiperholesterolemije

Zdravljenje s statini je temelj zdravljenja hiperholesterolemije in pomembno izboljša preživetje. Ker dolgotrajna izpostavljenost zvišani ravni holesterola bistveno poveča nevarnost prezgodnje srčno-žilne bolezni, veljajo vsi bolniki z hiperholesterolemijo za visoko ogrožene in je pri njih treba zdravljenje začeti čim prej.

Žal tudi med zdravljenimi bolniki večina še ne doseže ustrezno nizke ravni LDL-holesterola. Najučinkovitejši statini v maksimalnem odmerku namreč znižajo raven za do 50 odstotkov. Pomembno je, da osebe z hiperholesterolemijo čim prej poiščejo ustrezno strokovno pomoč. Napačno je tudi prepričanje, da bodo osebe s hiperholesterolemijo samo s prehrano in telesno dejavnostjo zadostno znižale raven LDL-holesterola. Potrebno je zdravljenje, in prej, kot se začne, večja je dobrobit.

PUSTITE KOMENTAR

Prosimo vpišite svoj komentar!
Prosimo vpišite svoje ime tukaj