Raziskava na enojajčnih dvojčkih odkrila genetski vzrok za artritis

Avtor: Annals of the Rheumatic Diseases, M. Š.

Par enojačnih dvojčkov, od kateri ima eden hudo obliko juvenilnega artritisa, je znanstvenikom pomagal identificirati gensko mutacijo, ki povzroča eno od najbolj pogostih vnetnih bolezni sklepov. 

Raziskovalna skupina iz nemškega  Flanders Institute for Biotechnology je odkrila mutirani gen, ki povzroča juvenilni idiopatski artritis (vnetno bolezen sklepov, za katero zbolevajo mladi). Analizirali so DNK posameznih krvnih celic obeh dvojčkov in z modeliranjem genske napake v mišjem modelu uspeli razkriti mehanizem bolezni. 

Juvenilni idiopatski artritis je najpogostejša vrsta revmatskih bolezni pri mladih, ki se začne v otroštvu in traja v odraslost. Zakaj točno nastane, ni znano. Bolniki imajo zelo različno klinično sliko, zdravniki pa že dolgo sumijo, da gre za kombinacijo specifičnih genetskih in okoljskih dejavnikov.

Ključna genska mutacija

V novi študiji so nemški znanstveniki paru enojajčnih dvojčkov z juvenilnim artritisom sledili razvoju bolezni do prve genske mutacije. »Celično sekvenciranje nam je omogočilo, da smo spremljali napake v vseh vrstah celic v krvi in uspeli najti povezavo med okvarjenim genom in in začetkom bolezni,« je povedal prof. dr. Adrian Liston iz “>Flanders Institute for Biotechnology. »Kombinacija genetskih in imunoloških pristopov nam je omogočila, da smo ugotovili, zakaj se artritis, ki je sicer bolezen odraslih, razvil pri otrocih.« 

Modeliranje bolezni pri miših 

Vzporedne študije na miših so potrdile, da je genska napaka, ki so jo našli v krvi bolnikov, dejansko privedla do povečane dovzetnosti za artritis. Prof. dr. Susan Schlenner, ki je vodila raziskovalno skupino, poudarja pomen pristopa, ki so ga uporabili. »Novi načini genetskega urejanja omogočajo, da lahko hitro izdelamo živalske modele, s katerimi reproduciramo človeške mutacije, kar omogoča modeliranje bolezni posameznih bolnikov. Spoznanja so neprecenljiva za nadaljnje biomedicinske raziskave. Razumevanja vzroka bolezni je ključ do uspešnega zdravljenja, pa je prepričan Liston.

Identificiranje vzroka vodi v razvoj zdravila 

»Identifikacija posameznega gena, ki lahko povzroči artritis, je pomemben mejnik, paralelni model miške z enako gensko mutacijo pa odlično orodje za podrobno raziskovanje bolezni in za razvoj učinkovitih tarčno usmerjenih načinov zdravljenja.« 

Veseli smo, da smo ugotovili vzrok bolezni in pri dvojčkih, ki sta bila vključena v študijo, uspeli vzpostaviti dober nadzor nad boleznijo. Zahvaljujoč novim znanstvenim dognanjem bomo lahko pomagali tudi drugim bolnikom z artritisom in uspešno zdravili zagone bolezni, so v zaključno poročilo zapisali raziskovalci.

Sorodne vsebine: 

Foto: Bigstock

PUSTITE KOMENTAR

Prosimo vpišite svoj komentar!
Prosimo vpišite svoje ime tukaj